Un estudio internacional con participación catalana ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch.

El estudio, publicado en Nature Genetics, lo han llevado a cabo clínicos e investigadores que forman parte del InSiGHT (International Society for Gastroeintestinal Hereditary Tumours). Coordinado por Maurizio Genuardi, de la Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, en el trabajo han participado Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-Idibell).

Todos los tipos de cáncer son consecuencia de alteraciones en el material genético de las células, que hacen que éstas pierdan su función y se conviertan en malignas.

En el 90% o 95% de los casos de personas con cáncer, estas han nacido con genes que funcionaban correctamente hasta que, por factores externos, errores que se pueden producir durante la replicación normal del ADN o por el paso del tiempo, el material genético se estropea y las células no realizan su función de manera adecuada.

Un porcentaje pequeño de personas ya nacen con un error en el material genético que aumenta mucho las posibilidades de sufrir cáncer. Cuando esta es la principal causa de la aparición de la enfermedad, se habla de predisposición hereditaria al cáncer o de cáncer hereditario. Se calcula que sólo entre el 5% y el 10% de todos los tumores son hereditarios.

El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (en inglés HNPCC), es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio, y es la responsable de entre el 2% y el 5% de los casos.

Miles de variantes genéticas

La investigación se ha centrado en estudiar las causas genéticas del síndrome de Lynch. A menudo, el resultado del estudio genético de pacientes con dicho síndrome no es informativo, ya que se identifican variantes genéticas de las que no se conoce la relevancia: no se puede predecir su significado biológico ni la repercusión clínica. Se desconoce si estos pacientes presentan un riesgo más elevado de sufrir otros cánceres o si sus familiares también están en riesgo.

El equipo ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch. Se ha realizado un esfuerzo global para refinar esta información en una base de datos pública. El modelo –que ha utilizado la experiencia de investigadores y clínicos de todo el mundo con el conocimiento del síndrome– ha permitido esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clínicamente.

A través de este esfuerzo colaborativo se ha conseguido la clasificación de un gran número de variantes de significado desconocido. La clasificación de una variante como responsable de síndrome de Lynch es clave para el asesoramiento genético de las familias. Permite el estudio predictivo de familiares en riesgo y, si son portadores, ayudarlos a tomar las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.

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