Las variantes genéticas que aumentan el riesgo de leucemia infantil no son las mismas en todas las poblaciones

La aparición del cáncer se debe en parte a una acumulación de fallos en el ADN a lo largo del tiempo, por lo que generalmente se presenta en edades adultas. Sin embargo, en algunas ocasiones se origina en niños, lo que sugiere que estos pacientes nacen con una predisposición genética a desarrollar un tipo específico de cáncer, por lo que requiere de menos tiempo para producirse.

De los cánceres infantiles, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el más común en los países desarrollados. En los últimos años, diversos estudios han demostrado que cambios en un único nucleótido de los miles que forman la secuencia de ADN en ciertos genes, como el ARID5B o el IKZF1, predisponen a desarrollar LLA infantil.

Por ello, aquellos individuos que presentan esas variantes en los genes ARID5B e IKZF1 tienen un mayor riesgo de presentar la enfermedad. El mecanismo parece, además, general, ya que se ha descrito en muchas poblaciones diferentes.

Existe además otro gen, el PIP4K2A, en el que se ha descrito recientemente una nueva variante (SNP rs7088318) asociada con el aumento del riesgo a desarrollar LLA infantil. Esto parece ser lógico: el gen PIP4K2A está implicado en la diferenciación y proliferación celular, por lo que pequeñas variantes que modifiquen la función del gen podrían facilitar una mayor multiplicación de células y, por tanto, el desarrollo de la LLA.

La variante SNP rs7088318 del gen PIP4K2A no es un marcador de susceptibilidad para todas las poblaciones

Sin embargo, el grupo de investigación de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), dirigido por África García-Orad, ha demostrado que la variante SNP rs7088318 del gen PIP4K2A no es un marcador de susceptibilidad para todas las poblaciones.

Para ello, analizaron la variante de riesgo en 191 pacientes de LLA de diversos centros hospitalarios de España y 342 individuos del grupo de control y descubrieron que estaba presente en el 68% de los enfermos y en el 64% del grupo de control.

Los resultados se publican en el Journal of the National Cancer Institute (JNCI), como respuesta al artículo sobre la nueva variante genética de riesgo publicado en mayo de 2013 por un grupo encabezado por Heng Xu.

“Con este trabajo se confirma que existen variantes genéticas que aumentan el riesgo a desarrollar LLA solo en algunas poblaciones. Por lo tanto, los resultados obtenidos en estudios de susceptibilidad no siempre son generalizables y deben ser comprobados en distintas poblaciones”, indica García-Orad.

Referencia bibliográfica

Elixabet Lopez-Lopez; Angela Gutierrez-Camino; Idoia Martin-Guerrero; Africa Garcia-Orad. “Novel Susceptibility Variants at 10p12.31-12.2 for Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in Ethnically Diverse Populations“. JNCI Journal of the National Cancer Institute 2013; doi: 10.1093/jnci/djt229

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