El diagnóstico genético es clave para aumentar la esperanza de vida de pacientes con síndrome de Rett

MADRID, 11 (EUROPA PRESS)

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta a una de cada 10.000 niñas recién nacidas en España y, gracias al diagnóstico genético durante los primeros meses de vida, se consigue «ajustar el tratamiento» de estas pacientes, mejorando su calidad de vida e incluso su supervivencia.

Así lo ha asegurado la doctora Judith Amstrong, especialista en Genética Molecular Humana del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, que ha participado este viernes en el primer Congreso de Síndromes Hipotónicos-Síndrome de Rett, organizado por la Universidad Europea de Madrid (UEM).

«Las niñas que nacen ahora están mucho mejor diagnosticadas y cuidadas que las de hace 30 años», ha reconocido esta experta, en declaraciones a Europa Press, después de que hace poco más de diez años se detectara la mutación genética que causa este síndrome, el segundo de mayor incidencia después del síndrome de Down.

Este trastorno, que afecta a unas 2.500 personas en España, está causado por una mutación genética ligada al cromosoma X, de ahí que «sólo afecte a niñas», y generalmente aparece entre los 6 y 18 primeros meses de vida.

Después de un periodo «aparentemente normal», como reconoce Amstrong, se inicia un retroceso neurológico por el que «poco a poco dejan de moverse, y si habían empezado a hablar o caminar, dejan de hacerlo».

La enfermedad continúa avanzando con un deterioro físico que afecta a toda la parte muscular, de ahí que empiecen a aparecer problemas de escoliosis, crisis epilépticas y disfunciones respiratorias.

«Llega a causar hasta un 90 por ciento de invalidez», explica esta experta, ya que «el cuerpo se va quedando más pequeño y se va curvando», lo que hace que muchas deban ir en silla de ruedas.

Sin embargo, y aunque todavía no hay un tratamiento curativo contra esta enfermedad, el diagnóstico genético ha permitido «definir los deterioros que va a sufrir cada paciente» y poder «ajustar mejor los cuidados» que necesita y «mejorar su supervivencia».

«La estimulación precoz, la fisioterapia, la hidroterapia, la equinoterapia o la logopedia, los profesionales sanitarios pueden ayudar a estas niñas y a sus familias en el día a día de la enfermedad», ha explicado.

EL 70% VIVE MÁS DE 35 AÑOS

De hecho, un 70 por ciento de estas niñas viven más de 35 años, gracias también a que «en un momento dado se produce un estancamiento del proceso de regresión neurológica que conlleva a un deterioro físico».

Así, hay quienes «intentan retomar el contacto social con el entorno y, aunque no hablan, se intentan comunicar de alguna manera», mientras que otras pacientes, las que presentan las formas más leves de la enfermedad, «no llegan a ser autistas».

«Muchas no ingieren bien o pueden tener infecciones del tracto digestivo, pero si se controla esto y están bien cuidadas, pueden tener una esperanza de vida muy alta», reconoce la doctora Amstrong.

Además, en los últimos años se están produciendo avances en terapia génica o protéica, destinados a desarrollar nuevos fármacos para conseguir primero frenar el desarrollo de la enfermedad y, en última instancia, curarla. «Aunque todavía es pronto, los avances son prometedores», ha asegurado.

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