Descubren el gen responsable de un grave trastorno óseo de osteoporosis

MADRID, 4 (EUROPA PRESS)

Científicos del Centro de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Investigación de la Salud (NIHR BRC) en el Colegio Real de Londres en Reino Unido han identificado un único gen mutado que causa el síndrome de Hajdu-Cheney, un trastorno de los huesos que causa una pérdida ósea progresiva y osteoporosis.

El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics”, proporciona información vital sobre las posibles causas de la osteoporosis y apunta al gen como una posible diana para tratar el trastorno.

Existen sólo 50 casos conocidos de síndrome de Hadju-Cheney (SHC), en los que la osteoporosis graves es la principal característica. La osteoporosis es un trastorno que conduce a la reducción de la fuerza ósea y la susceptibilidad a las fracturas. Es la enfermedad ósea más común y representa un importante problema de salud ósea y hasta la aparición de este estudio se sabía poco sobre las posibles causas genéticas de la osteoporosis.

Los investigadores comenzaron a investigar las causas genéticas del síndrome para detectar pistas sobre el papel que podrían jugar los genes en el desarrollo de la osteoporosis.

En el estudio, sus autores utilizaron la técnica del filo de corte para identificar genes causantes de enfermedad, conocida como secuenciación del exoma, y descubrieron que NOTCH2 era el gen causante al utilizar ADN de tres pacientes de distintas familias con SHC. Los investigadores confirmaron entonces sus descubrimientos en 12 familias afectadas adicionales, 11 de ellas tenían una alteración en la porción idéntica del mismo gen.

Según explica Richard Trembath, responsable de la división de genética del Colegio Real de Londres y director médico del NIHR BRC, “hasta ahora, sabíamos muy poco sobre los mecanismos genéticos de la enfermedad ósea grave. Pero estos descubrimientos añaden conocimientos de este raro trastorno y proporcionan una importante base para desarrollar estudios futuros en más formas comunes de osteoporosis, incluyendo el desarrollo de posibles nuevas terapias”.

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