Identifican variantes genéticas asociadas con el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2

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MADRID, 1 (EUROPA PRESS)

Investigadores de la Universidad de Catanzaro en Italia han descubierto que en el caso de los individuos blancos de ascendencia europea, ciertas variaciones del gen HMGA1 están asociadas con el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2. Los resultados de su trabajo se publican en la revista «Journal of the American Medical Association» (JAMA).

La diabetes mellitus tipo 2 es un trastorno metabólico común que afecta a cerca de 250 millones de personas en todo el mundo y está asociado con importantes complicaciones asociadas a la diabetes, incluyendo retinopatía, enfermedad renal y cardiovascular. La resistencia a la insulina en el tejido muscular, hígado y graso es una característica clave presente en la mayoría de pacientes de diabetes tipo 2.

Los investigadores, dirigidos por Antonio Brunetti, realizaron un estudio para examinar la asociación de las variantes del gen HMGA1 con la diabetes tipo 2, e incluyeron a pacientes de la enfermedad y controles de tres poblaciones con ancestros europeos blancos entre italianos, estadounidenses y franceses entre 1992 y 2009.

Los resultados mostraron que la variante funcional de HMGA1 más frecuente, IVS5-13insC, estaba presente en entre un 7 y un 8 por ciento de los pacientes con diabetes tipo 2 y las tres poblaciones.

La prevalencia de esta variante era superior entre los pacientes con diabetes tipo 2, era cerca de 16 veces más probable que la portaran estas personas que los controles en la población italiana; en los estadounidenses la prevalencia de la variante en los pacientes era de un 7,7 por ciento y de un 7,6 por ciento entre los franceses en comparación con el 4,7 por ciento y el 0 por ciento en los controles respectivamente.

En la población italiana se observaron además otras tres variantes funcionales. Al examinar las cuatro variantes, los defectos en HMGA1 estaban presentes en el 9,8 por ciento de los pacientes italianos con diabetes tipo 2 y el 0,6 por ciento de los controles.

Los investigadores señalan que de sus resultados se deriva que cerca del 10 por ciento de los individuos con diabetes tipo 2 tienen variaciones dañinas en el gen que codifica HMGA1 y por ello existen importantes implicaciones clínicas.

En primer lugar, la presencia de estas variantes podría servir como indicadores de la resistencia a la insulina y de la diabetes tipo 2, en especial en individuos con antecedentes familiares y trastornos relacionados. En segundo lugar, la presencia de estas variantes podría predecir la respuesta a la terapia y en tercer lugar, los individuos que tienen variantes de HMGA1 funcionales y diabetes tipo 2 podrían tener un curso clínico diferente al de otros pacientes, incluyendo diferencias en el desarrollo de complicaciones macrovasculares y microvasculares. Por último, la investigación sobre nuevas terapias para la diabetes tipo 2 podría incluir agentes que regularan en mayor medida la expresión de HMGA1.

Los atores concluyen así que los resultados indican que las variantes en el gen HMGA1 están asociadas con la diabetes tipo 2 en individuos con ascendencia europea blanca y apuntan a la necesidad de nuevos estudios sobre el gen y sus variantes en otros tipos raciales para conocer el papel de HMGA1 en la resistencia a la insulina y en la diabetes tipo 2.

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