España aprobará una terapia novedosa contra la enfermedad de Gaucher, que afecta a 329 pacientes en el país

MADRID, 4 (EUROPA PRESS)

España aprobará próximamente una terapia novedosa para abordar la enfermedad de Gaucher, un síndrome «raro» de naturaleza lisosomal que afecta a 329 pacientes en el país, aunque se estima que la cifra de portadores asciende a 900 personas, muchas de las cuales no presentan síntomas hasta que son adultos o bien serán sus hijos quienes heredarán la enfermedad.

Así lo han anunciado este viernes, los más de 40 especialistas médicos procedentes de diferentes comunidades autónomas españolas, que se han reunido en la «Jornada de actualización de la enfermedad de Gaucher» para dar a conocer los avances en la investigación de un posible tratamiento efectivo para este mal que padece una de cada 100.000 personas.

Según han explicado, sus expectativas se centran ahora en varios medicamentos que pronto se dispensarán en hospitales españoles para tratar esta patología, entre los que destaca la «Velaglucerasa Alfa», una novedad terapéutica contra la enfermedad de tipo I, la manifestación más común de este mal, que afecta a uno de cada entre 40.000 y 60.000 niños nacidos vivos.

Este tipo se caracteriza por el aumento de tamaño del hígado y bazo y es el que sufren el 80 por ciento de los afectados por Gaucher, según los datos recogidos por la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) con sede en Aragón, que apunta la existencia de dos tipos más de la enfermedad con síntomas más graves, capaces de afectar al sistema nervioso central.

En esta jornada ha destacado la presencia de uno de los grandes especialistas de la enfermedad y hematólogo del Hospital Royal Free de Londres, el doctor Atul Mehta, que ha asegurado que la próxima aprobación de la «Velaglucerasa Alfa» en España supondrá «un gran avance» para el tratamiento de estos enfermos que llevan más de dos años sufriendo el desabastecimiento del otro tratamiento enzimático, la «Imiglucerasa», por problemas de contaminación en sus fábricas.

BAJA FORMACIÓN DE ANTICUERPOS

«Uno de los factores que nos han dado confianza en este nuevo tratamiento ha sido la baja frecuencia de formación de anticuerpos, inferiores al 1 por ciento, por su origen procedente de tecnología de ingeniería genética humana», ha afirmado el experto, que recordado que la «Imiglucerasa» generaba entre un 15 y un 20 por ciento de anticuerpos en los pacientes.

No obstante, en opinión de Mehta, es fundamental seguir avanzando en la investigación de nuevos tratamientos contra este y otros males con afectación neurológica. «El objetivo final es que cada paciente pueda recibir un tratamiento personalizado», ha aclarado.

En esta línea, la presidenta de la FEETEG, la doctora Pilar Giraldo ha reconocido que aún supone un misterio «el por qué unos pacientes reaccionan a unos principios activos y otros no, aún siendo de la misma familia». A pesar de ello, considera que, el hecho de contar con tantas terapias, ayudará a los profesionales a tratar mejor al paciente de forma individual y no a las enfermedades.

A juicio de esta especialista, estos pacientes son «privilegiados frente a otros pacientes lisosomales», puesto que son los primeros en poseer un tratamiento, cuyo descubrimiento espera que abra el camino para el desarrollo de otras terapias aplicadas a diversos síndromes como el de Niemann-Pick.

TRATAMIENTOS MUY CAROS

Respecto a la administración de estos tratamientos en España, los ponentes han reconocido que se trata de terapias muy caras que exigen un alto desembolso económico y que son de dispensación hospitalaria, siendo imposible, por el momento, su administración domiciliaria como ocurre en el Reino Unido.

En este aspecto, han insistido en la necesidad de «mayor organización» en España con estas terapias de modo que, en el futuro, estos tratamientos tengan «los mismos derechos» que los dirigidos a las enfermedades convencionales.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente. Los signos más frecuentes de la enfermedad son aumento del tamaño del bazo y del hígado, dolor articular y dolor neuropático periférico, síntomas que pueden oscilar de leves a severos y pueden aparecer a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta.

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