El marcador descubierto ha sido patentado y el estudio publicado en la prestigiosa revista “Annals of Internal Medicine”

SEVILLA, 7 (EUROPA PRESS)

La Unidad de Enfermedades Digestivas del Hospital Universitario de Valme (Sevilla) ha desarrollado una investigación que identifica un marcador genético que permite determinar, en pacientes con cirrosis, la probabilidad de desarrollar encefalopatía hepática.

Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de un cuadro neuro-psiquiátrico con trastorno del ritmo del sueño, desorientación e incapacidad para realizar tareas sencillas y además se acompaña de un mal pronóstico, con una supervivencia del 25 por ciento a los 3 años.

La encefalopatía hepática es una de las principales complicaciones que puede aparecer en pacientes que padecen del hígado (cirrosis), afectando a uno de cada tres pacientes. Dada su notable prevalencia, las revelaciones científicas obtenidas en la investigación tienen un valor añadido pues permiten a los facultativos introducir terapias de choque en aquellos pacientes donde se ha vaticinado el desarrollo de esta patología.

La investigación, dirigida por Manuel Romero y realizada con fondos del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad, se ha llevado a cabo sobre un grupo de 286 pacientes con cirrosis procedentes de tres hospitales andaluces (Sevilla, Málaga y Cádiz), uno valenciano y tres barceloneses, junto a la colaboración del Laboratorio de Genómica Estructural de Neocodex SA de Sevilla y el Centro Nacional de Biotecnología de Madrid.

Este estudio, claro ejemplo de investigación traslacional, ha identificado a la glutaminasa como enzima fundamental en la patogenia de la encefalopatía hepática en diferentes modelos animales y pacientes con cirrosis hepática.

Los autores realizaron una secuenciación completa del gen en busca de mutaciones de riesgo de encefalopatía. La repetición de un triplete de bases, conocido como microsatélite en el promotor del gen de la glutaminasa, está estrechamente relacionado con la actividad de la enzima y el riesgo de encefalopatía.

Para ampliar este análisis, se ha querido establecer una relación funcional entre la presencia de este marcador genético y la actividad enzimática de la glutaminasa; es decir, se pretende establecer si este marcador es solamente una señal de alarma o si, realmente, juega un papel fisiológico en la enfermedad. El resultado ha sido la demostración de la relación funcional entre el marcador genético y el desarrollo de la encefalopatía hepática.

MARCADOR PATENTADO

Por otro lado, el marcador genético descubierto ha sido patentado por el equipo investigador del Hospital de Valme y, actualmente, es propiedad del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA).

Por su parte, la trascendencia científica del estudio llevado a cabo en el centro sevillano ha provocado ya su publicación en la prestigiosa revista de medicina de impacto internacional “Annals of Internal Medicine”. Asimismo, la importancia del hallazgo ha sido subrayada a través de un editorial en el mismo número de la revista bajo el título “La encefalopatía hepática en nuestros genes”.

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