La terapia génica es actualmente una de las aproximaciones terapéuticas más prometedoras para las enfermedades raras

MADRID, 26 (EUROPA PRESS)

La terapia génica constituye actualmente una de las aproximaciones terapéuticas más prometedoras, según afirmó el doctor Juan Antonio Bueren, jefe de la división de Hematopoyesis y Terapia Génica del Ciemat-Ciberer, durante la celebración de la II Jornada «Investigar es Avanzar» de CIBERER con motivo del Día de Enfermedades Raras.

«Esta terapia permite abordar diferentes enfermedades para las cuales no existe un tratamiento eficaz», explicó Bueren. «Entre las enfermedades que han sido tratadas con mayor éxito de momento, se encuentran algunas monogénicas relacionadas con la inmunodeficiencia como inmunodeficiencia severa combinada (ADA) que fueron tratadas con éxito en Reino Unido e Italia», explicó.

Pero este tratamiento genético derivó en algunos casos de cáncer, «en su mayoría superados con éxito, pero que hicieron necesario mejorar la seguridad de estas terapias», señaló el doctor. «Para prevenir tales efectos adversos, los investigadores de CIBERER están desarrollando vectores terapéuticos más seguros».

Actualmente, esta investigación se centra en «un nuevo vector lentiviral dirigido al tratamiento de la Anemia de Fanconi, la cual cursa anemia aplásica y una alta predisposición a desarrollar tumores hematológicos», explicó.

Finalmente, el doctor quiso recalcar que «Europa, a pesar de tener una inversión mucho menor que Estados Unidos, es actualmente la líder en el campo de investigación de la terapia génica de las enfermedades monogénicas».

FONDO BIORRET

Posteriormente, se presentó la iniciativa Fondo Biorret llevada a cabo por familiares de afectados para aportar recursos económicos para las investigaciones del grupo de investigación de CIBERER liderado por la doctora Mercé Pineda para el Síndrome de Rett. Esta enfermedad del neurodesarrollo, resulta muy invalidante y afecta sobre todo a niñas. Está causada por una mutación en el gen MECP2 en el 80 por ciento de los casos, pero el resto podrían tener mutaciones en los CDKL5 y FOXG1. Actualmente, existen ensayos clínicos de terapia farmacológica para el primero de ellos.

Este grupo de investigación trabaja en la correlación del fenotipo-genotipo en esta enfermedad, con un estudio de deleciones del gen MECP2 y de otros genes. «El objetivo principal es mejorar las técnicas de detección de mutaciones y el número de genes en el que detectarlas», explicó una de las investigadoras del grupo, Judith Armstrong. Con este fondo se financiarán en el futuro otros tres proyectos para este síndrome.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL ALBINISMO

Igualmente, el doctor Lluís Montoliú, presentó un nuevo sistema de desarrollo de diagnóstico genético universal del albinismo que su grupo de investigación lleva a cabo en colaboración con la Asociación de ayuda a personas con Albinismo (ALBA). Este sistema será capaz de detectar en un futuro la mayoría de las mutaciones conocidas en los genes asociados a esta enfermedad.

También se presentó un ensayo clínico que se está llevando a cabo en pacientes con epidermolisis bullosa distrófica, patología que se caracteriza por la ausencia de colágeno VII y que da lugar a deformaciones físicas y un elevado riesgo de cáncer cutáneo.

La doctora Marcela del Río, que lidera un grupo de investigación sobre esta enfermedad, afirmó que uno de los objetivos del equipo es «comprender los mecanismos patogénicos de diversas enfermedades dermatológicas raras como eslabón clave para desarrollar herramientas terapéuticas innovadoras, racionales y eficaces».

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *