Primer embarazo sano en España de una pareja portadora de acidemia propiónica

VALENCIA, 19 (EUROPA PRESS)

Una pareja valenciana portadora de acidemia propiónica ha conseguido por primera vez en España un embarazo sano gracias a la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) que han desarrollado en colaboración el Centro Médico de Reproducción Asistida Crea y el Centro de Análisis y de Investigación Genética Sistemas Genómicos, informó la entidad médica en un comunicado.

Esta enfermedad, catalogada como rara es un trastorno del metabolismo originado por un déficit enzimático de la propionil CoA carboxilasa y que interviene en la formación de algunos aminoácidos y en la metabolización de diversos ácidos grasos, explicaron las mismas fuentes.

Aunque existen diferentes grados de manifestación de la acidemia propiónica, la más común es la forma severa neonatal en la que aparecen síntomas inespecíficos de intoxicación en las primeras semanas de vida. El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.

En el caso de la pareja valenciana, ambos son portadores de la enfermedad y ya sufrieron el fallecimiento de su primer hijo a los dos meses de vida a causa de la acidemia propiónica.

Desde el punto de vista genético, se trata de una enfermedad hereditaria causada por defectos en el cromosoma 3. Aunque ninguno de los padres presenta los síntomas, ambos son portadores, y existe una probabilidad del 50 % de que el hijo sea portador y un 25 % de que padezca la enfermedad.

Mediante la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) –también conocida como selección genética de embriones– y que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular, ha sido posible un embarazo libre de esta enfermedad, apuntaron los especialistas.

El tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones se ha llevado a cabo en Crea. La pareja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática. Posteriormente, los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación.

SELECCIÓN GENÉTICA

En este sentido, el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, señaló «la selección genética de embriones, rompe barreras una vez más, en esta ocasión se trata de la acidemia propiónica, pero en estos momentos estamos preparados para abordar la selección genética de embriones para cualquier enfermedad».

Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, codirectora de Crea, declaró la importancia de este tipo de técnicas para erradicar enfermedades de origen genético.

«Gracias a las técnicas de reproducción asistida y al diagnóstico genético preimplantación no sólo se consigue un embarazo sano de pacientes portadores de una enfermedad, sino que se logra que dicha enfermedad no se transmita de generación en generación», dijo.

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