Cada paciente tendrá su genoma completo secuenciado en 5 años para detectar enfermedades genéticas, según un experto

VALENCIA, 14 (EUROPA PRESS)

Cada paciente tendrá su genoma completo secuenciado en un plazo de cinco años, lo que permitirá detectar e incluso, en algunos casos, prevenir, enfermedades genéticas, según informó hoy el director de Progenie Molecular, Diego Arroyo.

El biólogo molecular, en declaraciones a Europa Press, explicó que los datos sobre el genoma humano se editarán con herramientas informáticas, lo que permitirá a cada médico saber si la enfermedad que tiene un paciente es o no genética, así como si éste tiene “predisposición” a padecer alguna patología en concreto.

De este modo, según el experto, se podrá conseguir que “el médico esté más atento y haga una planificación de las visitas más estricta” puesto, tal y como aseguró, en ocasiones, para evitar la aparición o la intensificación de una enfermedad esto es “suficiente”.

En este sentido, Diego Arroyo incidió en que lo positivo de las enfermedades genéticas es que son “no solo son preventivas”, sino también “predictivas”, debido a que “anticipan el futuro”. No obstante, aclaro que la genética “no define las enfermedades; sólo dice la causa, pero no el efecto sobre el cuerpo”.

El especialista en biología molecular indicó que, en la actualidad, han aumentado las enfermedades genéticas, aunque reconoció que, en algunos casos, ya existían hace años, aunque se desconocía su causas.

En esta línea, subrayó que “ha aumentado el conocimiento de estas enfermedades”, así como “la tecnología para detectarles”, lo que permite “establecer relaciones patológicas entre enfermedades que antes estaban ahí, pero que no se consideraban genéticas”.

El director de Progenie Molecular participa hoy en Valencia, junto a otros expertos, en la III Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad que, en esta edición, se centra en la paraparesia espática familiar, una enfermedad de las consideradas “raras” que afecta a entre 10 y 20 personas por cada 100.000 habitantes. En España, padecen esta patología unos 6.000 pacientes.

PARAPARESIA ESPÁTICA FAMILIAR

La paraparesia espática familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por “la rigidez y debilidad de los miembros inferiores”, explicó Diego Arroyo, quien aseguró que, desde el punto de vista clínico, esta patología tiene muchas variantes, puesto que se han descrito unas 30 formas distintas.

Esta dolencia puede ser heredada de forma autosomática dominante –recibe el gen capaz de causar la enfermedad de sólo uno de los padres-; autosómica recesiva –cuando están presentes dos copias de un gen anormal–; o ligada al cromosoma X.

Desde el punto de vista genético, tiene una base genética muy compleja, ya que de las diferentes patologías, aproximadamente la mitad tienen una base genética conocida. Sin embargo, la otra mitad se encuentran en fase de investigación científica y se desconoce el gen que la provoca.

Por otra parte, son muy pocos los centros especializados en esta patología y el alcance de sus estudios sólo cubre algunas formas de la paraparesia espática familiar. Esto significa que muchos pacientes no son diagnosticados.

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