Una investigación vasca analiza los genes asociados a la enfermedad celiaca para buscar nuevos métodos de diagnóstico

BILBAO, 5 (EUROPA PRESS)

Una investigadora de la Universidad Pública del País Vasco ha estudiado genéticamente 175 casos de afectados por enfermedad celiaca con el objetivo de determinar cuáles son los genes relacionados con la enfermedad y estudiar los métodos de diagnóstico.

Según informó la UPV, el objetivo de ese estudio ha sido identificar los genes asociados con la enfermedad celiaca. De esta manera, la autora de la tesis “Análisis genético molecular de la enfermedad celiaca y su aportación al diagnóstico”, es Itria Zubillaga Azpiroz.

Además, responsables de la UPV explicaron que “actualmente se sabe que el 40 por ciento de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II, en concreto a los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1”.

En su trabajo, Itria Zubillaga analiza los genes HLA de Clase II de varios enfermos celiacos y, tal y como afirmaron desde la UPV, “ha demostrado una vez más que los genes HLA-DQA1, HLA-DQB1 y HLA-DRB1 confieren susceptibilidad genética a padecer la enfermedad”. “Los datos obtenidos en el análisis han confirmado que, en el caso de los enfermos analizados, existe un desequilibrio genético de dichos genes”, añadieron desde la universidad pública.

Responsables de la UPV indicaron que ha sido el análisis preciso de esos genes lo que ha permitido a la investigadora realizar, “de un modo gráfico”, un gradiente de riesgo genético a padecer la enfermedad en función de los genes HLA Clase II que porta un sujeto.

Así, aseguraron que “el mayor riesgo genético se presenta cuando los pacientes son portadores de dos genes susceptibles, tienen riesgo medio los portadores de una única copia de las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, y, por último, se sitúan aquellos pacientes portadores de al menos uno de los genes HLA que codifican la molécula HLA-DQ2”.

Los datos bibliográficos publicados indican que el 90-95 por ciento de los pacientes con enfermedad celiaca presentan los genes HLA asociados a la enfermedad. Por su parte, el 90 por ciento de ellos son portadores de la molécula HLA-DQ2. Desde un punto de vista global, la autora de la tesis confirmó que “la mayoría de los pacientes analizados en la investigación (96,56%) se caracterizan genéticamente por ser portadores de los genes HLA asociados a la enfermedad celiaca, es decir, un porcentaje mayor que el que se cita en la bibliografía”.

APORTACIÓN AL DIAGNÓSTICO

Por otra parte, señalaron que se había fijado el objetivo de “determinar en qué medida se puede sustituir la biopsia intestinal en el diagnóstico inicial de la enfermedad mediante el uso conjunto de marcadores serológicos y marcadores genéticos”.

Según la UPV, los resultados obtenidos “muestran que esa combinación de marcadores ofrece un valor predictivo positivo del 100 por ciento y un valor predictivo negativo del 97 por ciento, lo que indica claramente que la combinación propuesta es una alternativa válida a la biopsia intestinal”.

Así, la investigación de Itria Zubillaga demuestra que “todos los pacientes en los que se sospechó una enfermedad celiaca y que mostraron en dichos análisis los marcadores tanto los serológicos como los genéticos fijados para el diagnóstico de la enfermedad celiaca resultaron finalmente celiacos”.

La enfermedad celiaca es una enfermedad causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Esta intolerancia se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Los datos apoyan que la enfermedad celiaca es una patología genética, ya que el 10 por ciento de los familiares de primer grado de los enfermos también lo son. Actualmente tiene consideración de enfermedad autoinmune que puede ser tratada de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.

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