Investigadores españoles identifican variaciones genéticas asociadas a dos tipos de cáncer de piel

MADRID, 6 (EUROPA PRESS)

Hasta cinco equipos científicos independientes han descubierto que el cromosoma 9, en concreto la localización cromosómica 9p21, alberga variaciones genéticas cercanas a los genes CDKN2A y CDKN2B que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer cerebral, cáncer de células basales y melanoma. En dos de los trabajos, que se publican en la edición digital de la revista “Nature Genetics”, han participado investigadores de Barcelona, Zaragoza, Valencia y Huesca.

Tres de los estudios se centran en la identificación de variantes genéticas asociadas al cáncer de piel y en dos de ellos han participado centros españoles. Estas enfermedades son el tipo de neoplasia más común en seres humanos. De ellos, el carcinoma de células basales es el más frecuente, mientras que el melanoma es el que más fallecimientos produce y el que más ha aumentando en frecuencia a lo largo de las últimas décadas.

Investigadores del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, el Instituto Oncológico Valenciano y el Hospital General San Jorge de Huesca han participado en un estudio dirigido por Kari Stefanson de deCODE en Reykjavik (Islandia) que ha identificado una variante genética localizada en el gen de la citoqueratina 5 (KRT5) que aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma de células basales (CCB) de la piel hasta un 35 por ciento.

Además de esta variante y una en 9p21, cercana a los genes CDKN2A y CDKN2B, otra de las variantes identificadas en este estudio se encuentra en el gen TERT e incrementa el riesgo de desarrollar carcinoma de células basales de piel aunque reduce el riesgo de desarrollar melanoma. La participación de estos centros en el estudio ha permitido identificar nuevos factores de riesgo para el desarrollo de cáncer de piel en la población española.

Según explico José Ignacio Mayordomo a Europa Press, del Servicio de Oncología Médica del Hospital de Zaragoza, “el riesgo de desarrollar cánceres de piel se relaciona principalmente con la exposición al sol, especialmente en personas de piel clara, muy sensibles a la radiación solar. Pero era poco lo que se sabía hasta ahora sobre factores de riesgo independientes de la exposición solar y de la pigmentación cutánea. Es ahí donde el trabajo en el que hemos participado aporta datos valiosos”.

Por otro lado, entre estos estudios se encuentra también el dirigido por Timothy Bishop desde la Universidad de Leeds que lidera el proyecto GenoMEL sobre melanoma con la participación del IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona. Los investigadores realizaron un estudio genético que incluyó a 1.645 pacientes y 4.336 controles de Europa y Australia.

En el trabajo se identificaron tres lugares del genoma asociados a un mayor riesgo de desarrollar melanoma. Dos de ellos se refieren a los genes Tyr y MCR1, relacionados con la pigmentación de la piel y la sensibilidad al sol y ya identificados en estudios previos, y el tercer lugar constituye un nuevo factor de riesgo y se encuentra en el cromosoma 9 flanqueando a CDKN2A.

En el tercer estudio sobre los cánceres de piel, el equipo de Tim Spector del “Kings College” de Londres descubrió dos variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de melanoma. Una de ellas asociada al gen MTAP, cercano a CDKN2A en la localización cromosómica 9p21, y otra al gen PLA2GA en la localización 22q13.1.

GENES ASOCIADOS AL GLIOMA

Por último, los trabajos de Richard Houlston desde el Instituto de Investigación del Cáncer en Sutton (Reino Unido) y Margaret Wrensch en la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) identificaron nuevas variantes de riesgo del glioma, un tipo de cáncer cerebral que suele tener una mala progresión. El estudio de análisis genético estadounidense descubrió dos variantes vinculadas al riesgo de este cáncer cerebral, una en el cromosoma 9 (9p21) cercana al gen CDKN2B y otra en el cromosoma 20, asociada al gen RTEL1.

El equipo europeo liderado desde el Reino Unido, entre los que también se encuentran científicos del Centro del Cáncer M.D. Anderson de la Universidad de Texas, examinaron hasta 521.571 variaciones genéticas (polimorfismos de nucleótido único o SNP) en 1.878 pacientes de glioma y 3.670 controles.

Descubrieron que 34 de estas variaciones genéticas se asociaban con el riesgo de glioma y las analizaron en estudios en Alemania, Francia y Suecia que incluían 2.545 casos de glioma y 2.973 controles. Los resultados acotaron el número de SNP a 14 situados en cinco localizaciones genéticas que incluyen a los genes CCDC26 (cromosoma 8), TERT (cromosoma 5), CDKN2A (cromosoma 9), RTEL1 (cromosoma 20) y PHLDB1 (cromosoma 11).

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