Base genética del autismo
Medicina

Posible base genética del autismo

(NC&T) El estudio ha sido dirigido por Nils Brose y Frederique Varoqueaux, del Instituto Max Planck para Medicina Experimental, en Gottingen, en cooperación con Weiqi Zhang de la Universidad de Gottingen.

El autismo es una de las enfermedades psiquiátricas más comunes. Alrededor del 0,5 por ciento de los niños tienen algún síndrome perteneciente a la "gama autista". Los síntomas principales son retardo o supresión del desarrollo del lenguaje, comportamiento social perturbado y patrones repetitivos de conducta. En muchos pacientes, la enfermedad está acompañada de discapacidad mental. Los individuos autistas con gran inteligencia o habilidades sobresalientes, son escasos.

Aún hasta mediados del siglo XX, el comportamiento emocional excepcionalmente frío de la madre era considerado como la causa del autismo. Sin embargo, la teoría de la "madre refrigeradora" ya ha sido refutada. La creencia ampliamente aceptada en la década de 1990 de que el sarampión, las paperas y la vacuna contra la rubeola podrían causar autismo en niños pequeños no tiene ninguna base científica. Ahora se acepta que los factores genéticos son la causa principal de la enfermedad. Estudios de gemelos idénticos lo han demostrado. La probabilidad de que el gemelo idéntico de un autista también lo sea, oscila entre el 80 y el 95 por ciento.

Las células nerviosas se comunican entre sí a través de puntos especializados de contacto, o sinapsis. Al ser estimulada, una neurona libera neurotransmisores. Estas moléculas señalizadoras alcanzan la célula receptora y, siempre que ésta tenga "antenas" en sus sinapsis, los neurotransmisores afectan al estado de actividad de los receptores que atrapan las señales químicas. Los científicos especulaban con la posibilidad de que este proceso pudiera alterarse si las neuronas carecieran de neuroliginas.

Base genética del autismo
Células nerviosas en un cultivo, muestran la actividad de la neuroligina-1. (Foto: Thomas Dresbach (Univ. Heidelberg)/Nils Brose (MPI for Experimental Medicine))
Los investigadores crearon una línea de ratones carentes no sólo de neuroligina-1 o neuroligina- 2, ambas asociadas al autismo, sino de las cuatro variantes conocidas de la proteína (los autistas en cambio, sólo tienen un gen de neuroligina mutado). Examinando las neuronas de los ratones, los investigadores están obteniendo datos importantes no sólo para la investigación general del cerebro, sino también para las posibles causas exactas del autismo.

Los científicos ahora esperan analizar ratones mutantes deficientes sólo en neuroligina-3 o neuroligina-4, como ocurre con las mutaciones de neuroligina en humanos autistas.
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