Medicina

Desenmascarando el papel de la nutrición en genes y defectos de nacimiento


(NC&T) El estudio que abre esa perspectiva ha sido realizado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

Los investigadores utilizaron embriones de un pez transparente para desarrollar una manera de descubrir cómo los genes y la dieta interactúan para provocar defectos de nacimiento.

"Para cuando la mayoría de las mujeres saben que están embarazadas, el desarrollo de los órganos del feto está esencialmente completado", afirma Bryce Mendelsohn, coautor del estudio. "En vista de que actualmente no se conoce la interacción entre la genética y la nutrición, la meta de esta investigación era averiguar cómo la falta de un nutriente específico, en este caso el cobre, interactúa con la genética del embrión durante el desarrollo temprano".

Mendelsohn investiga sobre el tema en el laboratorio de Jonathan D. Gitlin, profesor de pediatría en la Universidad de Washington en St. Louis.

Genes y defectos de nacimiento
Gracias a los resultados de una investigación, las mujeres embarazadas podrán algún día seguir un menú personalizado con los alimentos más adecuados para su consumo durante el embarazo. (Foto: WUSTL)
Mendelsohn y sus colaboradores Stephen L. Johnson (profesor de genética en la misma universidad), y Chunyue Yin, trabajando con Lila Solnica-Krezel (profesora de biología de la Universidad Vanderbilt), estudiaron el impacto del metabolismo del cobre en el desarrollo del pez cebra, un vertebrado que se desarrolla de forma similar a los humanos. Los peces cebra se han convertido en organismo modelo de gran importancia en la investigación genética porque sus embriones transparentes crecen por fuera del cuerpo de la madre, lo cual permite que se pueda observar fácilmente su desarrollo.

Los investigadores identificaron un gen en los peces cebra responsable del metabolismo del cobre, llamado ATP7A. Comprobaron que algunas variantes del gen ATP7A conducen a un metabolismo anormal del cobre, lo cual da como resultado un deterioro en el desarrollo del notocordio del pez, que es similar a la columna vertebral de los humanos.

En los humanos, el cobre se encuentra en todos los tejidos del cuerpo y es crucial para mantener estables los niveles de hierro, para la formación de tejido conectivo, para la función de las células nerviosas en el cerebro, así como para la producción y pigmentación hormonales. Trazas del metal se encuentran comúnmente en mariscos, nueces, chocolate e hígado.

Que un embrión de pez cebra tenga o no suficiente cobre para desarrollarse de manera normal, depende no sólo de la cantidad total de cobre, sino de lo bien que funcione este gen.

El mal de Menkes es una alteración hereditaria del metabolismo del cobre, provocada por una mutación en la versión humana del gen ATP7A. Los niños que tienen el mal de Menkes sufren de ataques epilépticos, degeneración neuronal, desarrollo anormal de los huesos, y cabello de aspecto extraño, sin color. La enfermedad, aunque muy rara, es intratable y mortal.

El descubrimiento de un modelo vertebrado para examinar el metabolismo del cobre en el desarrollo temprano contribuirá a conocer mejor el papel del cobre en algunos defectos estructurales de nacimiento. Además, la disponibilidad del modelo del pez cebra para el mal de Menkes permite el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que puedan ayudar a los pacientes afectados por esa enfermedad.


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