Biología

Completado el análisis del cromosoma X

(NC&T) Ciertas regiones del cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (Y es el otro), han sido asociadas a retardo mental y numerosas afecciones.

"Esta es la primera vez que se ha efectuado el análisis de un cromosoma entero, no sólo con el objetivo de obtener la secuencia genética del mismo", anuncia el Dr. Akhilesh Pandey, un profesor adjunto en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética en la Universidad Johns Hopkins, y asesor científico principal del Instituto de Bioinformática en Bangalore (IOB), India, donde se efectuaron los análisis.

A diferencia de otros estudios, el equipo no sólo explotó los datos de la secuencia genética usando ordenadores para buscar patrones conocidos. En lugar de limitarse a eso, Pandey decidió que buscarían similitudes entre las instrucciones que codifican proteínas en el cromosoma humano X, y regiones correspondientes en el ratón. Las regiones que fueron idénticas o casi idénticas, fueron entonces examinadas cuidadosamente por los biólogos del IOB.

Esencialmente, los investigadores usaron la redundancia inherente en el código genético. Cuatro bloques edificadores de ADN (A, T, C y G) actúan como las instrucciones para proteínas en determinados conjuntos de tres bloques. Estos conjuntos codifican cada uno sólo para uno de los 20 bloques posibles de construcción de proteínas, o aminoácidos, pero algunos de los grupos codifican el mismo aminoácido. Por ejemplo, las secuencias TTGAGGAGC y CTACGATCA son diferentes, pero especifican los mismos tres aminoácidos -leucina, arginina y serina-, en ese orden.

En las regiones que fueron iguales entre especies, los científicos encontraron 43 estructuras genéticas nuevas que codifican proteínas. Algunos de los genes recién identificados se sitúan en regiones relacionadas con síndromes de retraso mental, que aparecen sólo en niños, u otras dolencias. Pandey destaca el hecho de que casi la mitad de los nuevos genes no se parecen a ninguno anteriormente conocido, ni guardan similitud entre sí.

La investigación también ha mostrado que algunos de los llamados "pseudogenes" en el cromosoma X, están realmente expresados, o se trascriben, lo que contradice la idea, bastante extendida, de que no son funcionales.


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