Biología

Los cromosomas humanos 2 y 4 incluyen desiertos genéticos

(NC&T) Las instituciones que han contribuido a la secuenciación y análisis de los cromosomas 2 y 4 son el Centro de Secuencia Genómica (GSC) de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular, la Universidad Estatal de Pensilvania, el Centro Stanford del Genoma Humano y el Laboratorio Nacional Lawrence Livermore.

Los cromosomas 2 y 4 poseen aproximadamente 237 millones y 186 millones de pares de bases de longitud. Los científicos confirmaron la existencia de un total de 1.346 genes que codifican proteínas en el cromosoma 2, y 796 genes en el cromosoma 4.

Dentro de los cromosomas 2 y 4 se encuentran genes previamente vinculados a la enfermedad de Huntington, la enfermedad renal polienquistada, una forma de distrofia muscular, y el síndrome de Wolf-Hirschhorn, una dolencia que causa defectos severos de nacimiento y retardo mental.

El cromosoma 2 es el segundo más grande del genoma humano, originado durante la evolución del Homo sapiens por la fusión de dos cromosomas de chimpancé, 2a y 2b. Otros científicos previamente habían identificado el área donde los dos cromosomas se unen. El nuevo análisis resalta los vestigios de esa fusión, incluyendo una región de casi 2,6 millones de pares de bases donde la secuencia es similar a la hallada alrededor de los centrómeros, las estructuras centrales del cromosoma que son importantes para la réplica del ADN.

Dentro de esa región está un trecho de casi 36.000 pares de bases con una secuencia repetitiva típica de los centrómeros mismos, y que, según creen los investigadores, puede ser el remanente del centrómero de uno de los dos cromosomas de chimpancé que se fusionaron para formar el cromosoma humano 2.

Hay dos regiones del cromosoma 2, cada una de casi 10 millones de pares de bases, que rodean un solo gen llamado protocaderina. Se han encontrado indicios de que la proteína producida por dicho gen está activa en el corazón y el cerebro.

La presencia de los desiertos en otros cromosomas sugiere que pueden tener funciones reguladoras importantes que a los investigadores les falta identificar.

Los científicos identificaron varias regiones "hipervariables", regiones donde la secuencia de pares de bases muestra variación significativa entre individuos. La región más altamente variable tuvo 75 diferencias en un segmento de 5.000 pares de bases. Normalmente hay una o dos diferencias por cada mil pares de bases, por lo que el equipo de investigadores estableció tres diferencias por cada cinco mil pares de bases como umbral para iniciar la búsqueda de estas regiones. Secuenciaron varias de estas regiones en un grupo de 24 personas étnicamente diferentes, confirmando que estos bloques de variación extrema se suceden regularmente en vez de en forma aleatoria, y parecen provenir de dos patrones subyacentes distintos.

Una comparación del cromosoma humano y del chimpancé, junto con los de otras especies, reveló un gen que sólo parece funcional en los dos primeros. Los científicos tienen algunos indicios de que el gen codifica una proteína en el cerebro y los testículos, y van a tratar de determinar cuál es su papel en la fisiología del humano y del chimpancé.


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