Presentan en Ávila el primer ensayo de una medicación que puede frenar los efectos del Niemann Pick

ÁVILA, 18 (EUROPA PRESS)

Más de medio centenar de amigos y familiares de afectados por Niemann Pick, entre ellos algunos niños que padecen la enfermedad, se reunieron hoy en Ávila para presentar el primer ensayo de una medicación que puede frenar los efectos de este mal genética que se produce por la acumulación de grasa en las células del cerebro.

Según explicó el secretario de la Fundación Niemann Pick, Cristóbal Fernando, se ha desarrollado un estudio de investigación, en colaboración con la Universidad de Barcelona, que podría frenar la degeneración que produce esta enfermedad, hasta el momento incurable y mortal. El colesterol se va acumulando en las células del cerebro y, al no poder desprenderse de ella, va produciendo la muerte de toda la cadena neuronal y empiezan a perder la capacidad para hablar, para andar y hasta para tragar alimentos.

La esfingomielinasa, la sustancia que permite a esas células desprenderse de la grasa que se va acumulando y que tienen los enfermos del tipo “B” -el único que no es mortal-, se está desarrollando de forma artificial y podría suponer un gran avance para los afectados.

De hecho, la esperanza de vida es muy corta. En el tipo “A”, suele diagnosticarse en recién nacidos que no llegan a los dos años de vida, y en el “C”, a los diez. “Tenemos niños que hasta los 16 años ha estado tocando piano o estudiando, alguno incluso que ha estado trabajando hasta los 21, y de pronto su mecanismo genético se ha desarrollado y han comenzado a padecer la enfermedad. Su esperanza de vida es de 30-33 años”, explica Cristóbal Fernando.

En la actualidad, son 15 los afectados de Niemann Pick en España. Ana María Martín es una de las dos madres abulenses que han pasado por el trauma de la enfermedad. Su hija falleció hace tres años y medio.

“La hicieron dos transplantes hepáticos, y me enteré de lo que tenía nueve meses después de que muriera”, recuerda. Ahora quiere aportar su granito de arena para que las otras familias tengan la ayuda que ella no tuvo y asegura que “cuando de te pasa algo así y ves que el resto te apoya, pasan a convertirse en tu otra familia”.

Lo que pretenden con este tipo de encuentros es promover la investigación médica, favorecer la orientación a los familiares y dar a conocer los problemas que representa entre las familias afectadas.

Esta tarde recordarán, además, a quienes han padecido el Niemann Pick. Escribirán sus nombres en un globo y los soltarán en un emotivo homenaje que han querido llamar “Viviendo nuestra memoria”.

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