Expertos españoles participan en el descubrimiento del gen que desencadena el “Síndrome de Cushing”

SEVILLA, 29 (EUROPA PRESS) Un equipo mutidisciplinar integrado por franceses, estadounidenses y los doctores españoles Miguel Lucas y Alfonso Gentil, de los servicios de Genética Molecular y Endocrinología del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, respectivamente, han descubierto la mutación genética que desencadena la forma primaria del “Síndrome de Cushing”, una enfermedad provocada por un exceso en la producción de la hormona cortisol, que segregan las glándulas suprarrenales.

Según informó hoy este hospital sevillano en una nota remitida a Europa Press, este hallazgo, publicado en el “Journal Clinical Endocrinology and Metabolism”, permitirá a partir de ahora a los especialistas que diagnostiquen un síndrome de Cushing conocer si dicha patología tiene relación con otras enfermedades de base genética que se puedan asociar a este síndrome, al tiempo que podrán determinar si también afecta a los familiares del enfermo. Este trabajo, que se desarrolló en la Unidad de Genética Molecular a partir del estudio realizado en el Servicio de Endocrinología y Nutrición, consistió en valorar genéticamente el caso de una paciente de 18 años –que previamente fue diagnósticada y operada por este síndrome–, así como a nueve miembros de su familia a riesgo, al objeto de demostrar la mutación del gen de la “PRKAR1A”. En concreto, se le extrajo ADN de sangre a la paciente y al resto de los nueve familiares para realizar un estudio de segregación y ligamiento al gen de la PRKAR1A, para, posteriormente, determinar su secuencia. La misma secuencia determinó la alteración genética en cuatro de ellos, dos no desarrollaron la enfermedad, “viniendo a demostrar la variable expresión clínica de la enfermedad”. Posteriormente, se contactó con el patólogo Stratakis, uno de los más prestigiosos del mundo en glándulas adrenales y que trabaja en la Universidad de Bethesda (USA), quien valoró el ADN de la familia y confirmó los hallazgos. Gracias a esta confirmación, agrega la nota, se inició la colaboración con J. Bertherat y L. Groussin, del Instituto Cochin de Paris (Francia), lo que han llevado finalmente a la publicación del trabajo “A PRKAR1A mutation associated with primary pigmented nodular adrenocortical disease in 12 kindreds” en la citada revista médica. En total, este trabajo describe la mutación encontrada en 12 familias de España, Francia y EEUU, “que viene a relacionar por primera vez el síndrome de Cushing con una anomalía genética determinada”. Por ese motivo, en los laboratorios de genética molecular se podrá diagnosticar esta enfermedad antes de que se manifieste clínicamente, al igual que se hace en otras enfermedades de base genética.

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