Un investigador sevillano consigue combatir tres enfermedades raras denominadas “Síndromes autoinflamatorios”

SEVILLA, 24 (EUROPA PRESS)

El investigador sevillano Gabriel Núñez Ollero y su equipo de trabajo de la Universidad de Michigan (Estados Unidos) han conseguido descubrir el mecanismo involucrado en la patogenia de tres enfermedades llamadas “Síndromes Autoinflamatorios”, una patología genética que en España padecen alrededor de 20 familias.

Según indicó Andalucía Investiga, el programa de divulgación científica de la Consejería de Innovación, Ciencia y Empresa, la “curiosidad” radica en que esta enfermedad se traduce en un cuadro de síntomas parecido al que produce una infección bacteriana, mientras que es provocada por el propio organismo del sujeto, más concretamente por la mutación del gen CIAS1 y no por una infección. Así, los sujetos sufren fiebre crónica, artritis o erupciones cutáneas, “sin poder llevar una vida normal”.

Ante esto, el equipo médico liderado por el doctor sevillano Núñez Ollero, director del Laboratorio de Diagnósticos Moleculares de Michigan, ha demostrado que esta patología estaba provocada por una proteína llamada criopirina, que la produce el gen CIAS1, y que pertenece a la familia de proteínas NOD-LRR, que protegen a las células contra las infecciones microbiológicas.

Cuando la proteína está mutada produce cantidades incontroladas de moléculas antiinflamatorias, de forma que ésta es la causa de que estos sujetos tengas recurrentes episodios de fiebre y desarrollen erupciones, sobre todo cuando están expuestos a temperaturas frías, asegura el equipo.

Igualmente, este grupo llevó a cabo una investigación en ratones de laboratorio, a los que se les anuló el gen que produce la proteína criopirina, y demostraron el papel fisiológico de la proteína criopirina en la defensa inmunológica contra las bacterias infecciosas.

Según el doctor Núñez Ollero, “estas investigaciones de su laboratorio y de otros grupos han llevado a estudios clínicos de exitosos resultados, en los cuales se ha podido tratar a los enfermos con “Síndromes autoinflamatorios” con una proteína que inhibe IL-1beta, la molécula proinflamatoria que induce los síntomas de la enfermedad incluyendo la fiebre recurrente”.

Así pues, el estudio clínico, publicado recientemente, demuestra que los enfermos con “Síndromes autoinflamatorios” han sido capaces de llevar una vida totalmente normal gracias a la inyección diaria de esta molécula.

“Es más, –dice el doctor– este tratamiento, que ya había sido utilizado para enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, aunque sin mucho éxito, no ha desarrollado ningún tipo de efecto secundario negativo, por lo que es un ejemplo claro de estos descubrimientos en Ciencia básica”.

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