Descubierto un factor genético asociado a dos síndromes de inmunodeficiencia humana

MADRID, 11 (EUROPA PRESS)

Científicos del Hospital Universitario de Friburgo (Alemania) y del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) han presentado en dos estudios independientes pruebas de la existencia de un factor genético común en dos síndromes de inmunodeficiencia humana. Las conclusiones del estudio se publican en la edición digital de la revista “Nature Genetics”.

Los científicos explican que la inmunodeficiencia variable común (IVC), la inmunodeficiencia primaria más frecuente, se caracteriza por varias anormalidades del sistema inmune y la formación defectuosa de todos los tipos de anticuerpos. En el estudio alemán los investigadores informan de la identificación de un gen defectuoso en varias familias e individuos no ligados al IVC.

Un síndrome asociado, la deficiencia de Inmunoglobulina A (DIgA), está caracterizada por una deficiencia selectiva en los anticuerpos de la inmunoglobulina A (IgA). La IgA protege contra las infecciones de las membranas mucosas que revisten la boca, las vías aéreas y el tracto digestivo.

Los investigadores estadounidenses también informaron de defectos en el mismo gen en individuos con IVC o DIgA. El gen, que codifica la proteína TACI, participa en la activación entre los tipos de anticuerpos en las células responsables de la producción de anticuerpos.

Según los científicos, IVC y DIgA tienen presentaciones clínicas comunes y diversas pero están particularmente caracterizados por un mayor riesgo de infección y trastornos autoinmunes.

Los científicos creen una mezcla de factores genéticos y ambientales influye en el riesgo de desarrollo de estos síndromes pero las causas genéticas que subyacen al IVC se desconocen. IVC y DIgA aparecen a menudo en las mismas familias y los expertos sospechaban que existían bases genéticas comunes para ambos síndromes.

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