Científicos españoles localizan el gen que causa la aparición de la atrofia muscular espinal

BARCELONA, 18 (EUROPA PRESS)

El equipo del servicio de genética del Hospital de Sant Pau y un grupo de médicos de París han localizado el gen que causa la aparición de la atrofia muscular espinal, una enfermedad hereditaria que causa atrofia en los músculos e impide que los niños nunca lleguen a sentarse porque no tienen suficiente fuerza.

El gen es el Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado en el cromosoma 5. Los afectados por esta enfermedad heredan dos copias de este gen alterado, uno del padre y otro de la madre, según informaron hoy los investigadores del Sant Pau de Barcelona.

La investigación, realizada en colaboración con el equipo médico de la doctora Judith Melki de París, se ha llevado a cabo tras realizar un seguimiento a más de 600 familias afectadas por la atrofia muscular espinal.

El nivel de afectación de la enfermedad es distinta, aunque los casos más graves se producen cuando la alteración se manifiesta a las pocas semanas de vida. Incluso, en algunos casos, los especialistas pueden llegar a detectar disminución de movimientos del feto durante el embarazo.

Según los responsables del estudio, “los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y nunca consiguen sentarse porque no tienen suficiente fuerza en los músculos del tronco”.

“La misma situación se produce con los músculos intercostales”, motivo de “complicaciones y que la causa de muerte de estos enfermos sea de tipo respiratorio”, señalan los científicos. De hecho, antes de los años de vida, la mayoría de afectados acaba falleciendo.

Esta novedad se debatirá durante el Primer Simposium Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal que se celebrará el próximo viernes en el Hospital de Sant Pau. Los expertos analizarán las razones por las que se empiezan a tener esperanzas para empezar a tratar esta enfermedad.

En España se calcula que hay 1.500 afectados por esta enfermedad y más de un millón de portadores. En Cataluña hay más de 200 afectados por esta enfermedad y 150.000 portadores de esta afección, considerada una de las principales causas hereditarias de muerte infantil.

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