Una de cada tres personas con antecedentes familiares de cáncer de piel sufre una mutación genética

BARCELONA, 5 (EUROPA PRESS)

Una de cada tres personas con antecedentes familiares de cáncer de piel sufren la mutación del gen CDKN2A, según un estudio realizado por investigadores del Hospital Clínic. La detección temprana de este tipo de alteraciones genéticas hereditarias posibilita el diagnóstico precoz y ofrecer un tratamiento efectivo a tiempo.

En el estudio, publicado recientemente en la revista “Journal of Clinical Oncology”, participaron 106 personas con un melanoma múltiple, que presentaban entre 2 y 7 melanomas en la piel. A todos ellos se les realizó un análisis genético para determinar la presencia de mutaciones en el gen CDKN2A.

La alteración en este gen es una de las principales causas del cáncer de piel, que actualmente está sufriendo un incremento entre la población blanca. Este gen está “involucrado en la división celular y codifica dos proteínas supresoras de tumores: p16INKA4 y p14ARF”, según los autores del estudio.

La investigación, firmada por Susanna Puig, Josep Malvehy y Célia Badenas, médicos del Servicio de Dermatología del Clínic, concluyó que un 16% de los pacientes con melanoma múltiple tenía el gen alterado, el 95% de los cuales tenía afectada la proteína p16INKA4.

Esta alteración genética está presente en el 39,1% de personas con tres o más melanomas y en el 35,5% de personas con antecedentes familiares de este tipo de cáncer. “La probabilidad de encontrar la mutación aumenta con el número de familiares afectados”, informaron los científicos.

“La aparición de un melanoma a edades tempranas, un historial familiar de casos de cáncer de piel y la presencia de más de un melanoma son los principales factores que indican que podría haber una mutación en el gen CDKN2A”, advierte el estudio.

Para los responsables del estudio, “la detección temprana de estas alteraciones genéticas tiene una gran importancia para los afectados y sus familiares, ya que esta identificación, mediante un estudio genético, permite encontrar portadores sanos a los que realizar un diagnóstico precoz”.

En la investigación llevada a cabo en el Clínic se identificaron de forma precoz ocho melanomas que “podrían haber comprometido la vida del paciente”, según sus autores, quienes apostaron por que las personas que tengan dos casos de cáncer de piel en la familia se hagan un seguimiento dermatológico.

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