EE.UU.- Identificadas las variantes de un gen que previene o aumenta el riesgo de ceguera

MADRID, 4 (EUROPA PRESS)

Investigadores de las Universidades de Iowa y Columbia (Estados Unidos) han descubierto que las variantes del gen HF1, que regula parte del sistema inmune, pueden aumentar el riesgo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) o bien proteger frente a ella. Esta afección es la causa más común de ceguera permanente en los países desarrollados. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS).

Los científicos analizaron el gen HF1 en 900 pacientes de DMAE y 400 sujetos control para encontrar variaciones genéticas asociadas con la enfermedad. Los investigadores identificaron 8 variaciones del gen, conocidas como polimorfismos de nucleótidos simples (SNP), que parecen afectar de forma significativa la predisposición a padecer DMAE.

Según los investigadores, el más frecuente SNP estaba presente en el 50 por ciento de los pacientes con DMAE frente al 29 por ciento de los sujetos control. Los autores sugieren que estos SNP podrían alterar el comportamiento del HF1 e inhibir su papel en la regulación de un mecanismo inmune.

En estudios anteriores, los autores implicaron la proteína del HF1 en la DMAE ya que se encontró drusen, los depósitos amarillos que se forman en el ojo y que son una característica de la enfermedad. Los investigadores sugieren que el HF1 podría convertirse en objetivo de la intervención terapéutica de la DMAE.

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