Un grupo de científicos, entre ellos un español, identifica un gen asociado al síndrome de Fraser

MADRID, 18 (EUROPA PRESS)

Un grupo de científicos, entre los que figura Antonio Pérez Aytés, médico adjunto del Servicio de Neonatología del Hospital Infantil La Fé de Valencia, ha identificado un segundo gen asociado con el síndrome de Fraser. Se trata de FREM2, que junto con el gen FRAS1, ya descubierto en el año 2.003 por el mismo equipo de investigación, dirigido por el Hospital Infantil de Londres (Reino Unido), aumenta las posibilidades de encontrar un posible tratamiento para este grave síndrome, que provoca malformaciones en los recién nacidos, según las conclusiones de un estudio que publica el último número de la revista “Nature Genetics”.

En el año 2.003 los investigadores descubrieron que las mutaciones en el gen FRAS1 se encontraban en varias familias en las que se habían producido casos del síndrome pero sin embargo no se encontraba en algunas otras en las que también se había desarrollado la afección. Esto llevó a los científicos a la conclusión de que debían existir otros genes que tuvieran un papel importante en el desarrollo del síndrome.

El síndrome de Fraser es de origen genético y produce graves malformaciones en los recién nacidos. Los afectados nacen con párpados fusionados, dedos de manos y pies también unidos y en muchos casos también se asocian graves malformaciones en laringe, riñones y genitales. La mayoría de los nacidos con el síndrome fallecen al poco de nacer o en los primeros meses de vida debido a las graves malformaciones que sufren. Aquellos que sobreviven suelen tener retraso mental.

Pérez Aytés dijo a Europa Press que en España se producen entre 2 y 3 casos al año (la tasa de nacimientos es de alrededor de 400.000 al año). Según el investigador español, estas frecuencias son probablemente más altas pues muchos bebés fallecen antes de nacer o nada más nacer y quedan sin diagnosticar al ser diagnosticados como “fetos polimalformados”. En algunos poblaciones concretas que tienen una tasa alta de consanguinidad esta frecuencia es mayor, así por ejemplo en la población gitana la frecuencia de Fraser es unas 10 veces mayor.

Pérez Aytés señala que la localización del gen se ha hecho por el llamado método de “autocigosidad” para lo que es necesario disponer de familias consanguíneas. La localización de este nuevo gen, junto con el identificado en el año 2.003, y el estudio posterior de su expresión pueden incluso permitir identificar algún tipo de tratamiento pues se ha visto que hay relación entre el síndrome de Fraser y los efectos que producen en animales de experimentación los niveles bajos de Vitamina A

Según el científico español, el descubrimiento aporta nuevos datos para seguir trabajando sobre otras malformaciones congénitas en las que también interviene el mecanismo que parece jugar un importante papel en el desarrollo del síndrome: la muerte celular programada o apoptosis, un mecanismo básico en biología.

Pérez Aytés explica que las estructuras afectadas en el síndrome, como párpados y dedos, permanecen fusionadas durante la etapa de desarrollo embrionario, y más tarde, conforme el desarrollo del embrión avanza, se separan mediante un mecanismo llamado apoptosis que parece fallar en los fetos que desarrollan el síndrome.

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