El investigador del CSIC Francesc Palau obtiene el Premio Reina Sofía 2004 de Prevención de Deficiencias

VALENCIA, 22 (EUROPA PRESS)

El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Francesc Palau, que trabaja en el Instituto de Biomedicina de Valencia, ha obtenido, por segunda vez, el Premio Reina Sofía 2004 de Prevención de Deficiencias, según informaron fuentes de este organismo. En esta ocasión, explicaron, se le han reconocido sus investigaciones sobre la genética de enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas.

El Real Patronato sobre Discapacidad otorga este galardón, dotado con 48.000 euros, con el fin de reconocer “la labor continuada de más de diez años de investigación científica o de trabajo sanitario programado y evaluado científicamente”.

Palau, director de la Unidad de Genética y Medicina del Instituto de Biomedicina de Valencia perteneciente al CSIC, ha obtenido este premio “gracias a sus investigaciones sobre la genética de enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas desde 1989 hasta la actualidad”, según explicaron.

Sus estudios y contribuciones científicas se centran en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, trastornos que se encuadran en el término de enfermedades raras, así como las aplicaciones en medicina clínica a las que han dado lugar.

El investigador explicó que han desarrollado investigaciones sobre el aislamiento de genes causantes de enfermedades como la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, así como estudios de mutaciones en otras enfermedades como la enfermedad de Huntington y las distrofias musculares.

Según indicaron las mismas fuentes, el número de enfermedades monogénicas, gran parte de ellas consideradas como patologías “raras”, es mayor de 6.000. Aunque cada una de ellas suele ser poco frecuente, en su conjunto constituyen “un problema médico de primera magnitud, debido a que muchas de ellas causan graves trastornos a los pacientes y representan una gran carga física y emocional, cuando no socioeconómica, para las familias”.

Un grupo importante de estos trastornos monogénicos afecta al sistema nervioso. En este sentido, Palau señaló que las enfermedades neurológicas hereditarias, bien neurodegenerativas, bien neuromusculares, “son trastornos invalidantes y crónicos para los que hace unos años no se conocían las causas que los generaban”.

Sin embargo, destacó que la situación “ha cambiado drásticamente en los últimos quince años” ya que “muchos de los genes mutantes responsables de las enfermedades neurológicas se ha localizado en el genoma humano y se ha caracterizado e identificado los productos génicos”. “Así, hoy en día es posible determinar la enfermedad preclínica, la identificación de individuos portadores, ofrecer un diagnóstico prenatal y conseguir tratamientos eficaces en un plazo de tiempo relativamente corto”, explicó.

Éste es el segundo Premio Reina Sofía que recibe Francesc Palau. El primero fue en 1990, cuando formaba parte del equipo del Doctor Félix Prieto García en la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia, dirigida entonces por este facultativo y donde trabajó con médico especialista entre los años 1990 y 2000.

Además de este premio, sus trabajos y estudios han sido reconocidos con otras distinciones, entre las que se encuentran el Premio Boerhinger Mannheim en Genética Humana 1992, Premio de la Sociedad Valenciana de Pediatría 1992, Premios Ordesa de Investigación Pediátrica 1993 y 1997, Premios de Neurogenética-Década del Cerebro de la Sociedad Española de Neurología en 1995 y 1997, entre otros.

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