Un gen mutante introducido hace ocho siglos multiplica por 25 el riesgo de distrofia muscular en Sueca (Valencia)

SUECA (VALENCIA), 22 (EUROPA PRESS)

Uno de los 17 primeros pobladores de Sueca (Valencia), procedentes de Tarragona, sufría una mutación genética que hoy, 800 años después, hace de esta ciudad la localidad española de la distrofia muscular, con un índice de casos 25 veces superior a la media nacional, según un estudio elaborado por el Jefe del Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, Juan Jesús Vílchez.

La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa que provoca una pérdida de masa muscular y, en consecuencia, de movilidad en el afectado, que en la mayoría de los casos acaba postrando a los enfermos en una silla de ruedas.

La colonización de Sueca en 1244 no sólo incorporó a la actual capital de la Ribera Baixa al Reino de Valencia, sino que introdujo en tierras valencianas una mutación genética que aún hoy perdura. Al parecer, según la hipótesis que baraja el citado estudio, uno de los primeros colonos con los que Jaume I repobló la zona era portador de la mutación del gen que provoca esta patología, cuya incidencia en la población es “25 veces mayor” que el nivel medio.

Además se da la circunstancia de que la mutación que procova la distrofia en Sueca es única en el mundo. Precisamente, el estudio del doctor Vílchez comenzó al detectar que con este tipo de distrofia “infrecuente” había un número de afectados “mayor del habitual” y que todos los pacientes eran de Sueca.

MUTACIÓN ÚNICA

“Todos presentaban una misma mutación de un gen que se llama disferlina que no existía en ningún otro sitio de España ni del mundo”, señaló a Europa Press Televisión el doctor Vílchez, quien añadió que posteriormente “se observó que esta mutación procedía de una misma persona”, aunque los pacientes pertenecían a familias sin relación entre sí, “por lo que debe haber un momento histórico en que alguien ha introducido la mutación en esta población”, dijo.

En este sentido, explicó que la incidencia en esta población es “25 veces mayor” a la que se produce por azar. En Sueca se conoce el número de enfermos, que asciende a 10 de entre 25.000 habitantes, pero no el número de portadores, que podría ser muy elevado dada la incidencia. En comparación, la Comunidad Valenciana, con unos cuatro millones de habitantes, sólo presenta 4 casos con esta patología.

Asimismo, afirmó que la mayoría de las mutaciones se produce en poblaciones pequeñas, iniciándose después su expansión. En el caso de Sueca, el estudio señala la endogamia como principal causa de la transmisión de esta patología. “En los pueblos pequeños la gente suele casarse y tener hijos con personas de la misma localidad. Eso facilita la transmisión”, aclaró.

TRANSMISIÓN

Según el médico valenciano, la probabilidad de transmisión de este gen es de una entre dos, mientras que la de enfermar se reduce una entre cuatro. De esta manera, si una pareja en la que los dos miembros están afectados tiene cuatro hijos, “dos de ellos seguro que heredan esta mutación, un tercero enfermará y sólo el otro estará completamente sano”, señaló.

Los que contraen esta dolencia degenerativa han de resignarse a convivir con ella puesto que no tiene cura, aunque en el futuro la selección genética podría plantearse como una solución para evitar su transmisiónr.

Tras situar el origen en uno de los primeros colonos llegados a la ciudad, Vílchez pretende ampliar su estudio para poder determinar exactamente cuál de ellos introdujo la enfermedad, a través de la reconstrucción del árbol genealógico de los pacientes. La Carta Pobla de Sueca, documento en el que figuran los nombres de los primeros moradores a los que Jaume I repartió las tierras del término, será determinante para la investigación.

Para llegar a las actuales conclusiones, Vílchez ha invertido casi cinco años de trabajo. En la actualidad se está a la espera de los resultados sobre la frecuencia de la mutación en Sueca, para lo que se han tomado muestras entre sus habitantes en el propio centro de salud de la población.

ANÁLISIS GENÉTICOS

“La gente se puede preocupar de que haya más riesgo, pero conociendo el riesgo se pueden tomar medidas antes de que surja la enfermedad”, dijo el científico. “Si cualquier familiar de primer o segundo grado de un enfermo se casa con alguien de Sueca, aquí sí que hay un riesgo alto y merece la pena hacer el análisis genético para ver si son portadores de la mutación”, añadió.

Si los resultados del estudio de frecuencia indican que es alta “lo razonable es que los parientes cercanos de enfermos se hagan el análisis para ver si son portadores y si lo son también habría que hacer el análisis a su pareja”, indicó.

AFECTADA

Isabel Beltrán, de 46 años, es una de las afectada. Padece una distrofia muscular conocida como miopatía de Miyoshi, que tiene el mismo orgien que todos los afectados de Sueca: la mutación de un gen que probablemete se remonta a la colonización de la localidad por Jaume I.

No es la única de la familia. Su hermana también padece la misma enfermedad. En el caso de Isabel, la distrofia le fue diagnosticada a los 23 años. Empezó por no poder subir escalones y ahora a penas tiene fuerza para mantenerse en pie o levantar un vaso de agua para beber, según señaló a Europa Press Televisión.

La distrofia no le ha impedido seguir trabajando como funcionaria en el ayuntamiento de Sueca, aunque reconoce que prácticamente no puede salir sóla de casa y que sobrevive gracias a la ayuda de la gente.

“Lo bueno es que es una enfermedad progresiva y te acostumbras a ella”, explicó, aunque cada vez se depende más de los demás. “No esperaba llegar a estar como hoy, lo único es que tienes muchos años para acostumbrarte, pero eso no quiere decir que no me fastidie, porque no tengo libertad para muchas cosas. Casi puedo trabajar más que divertirme, porque si quiero salir no puedo”.

Al respecto, aseguró que suele esperarse en la puerta de su casa hasta que pasa alguien para llegar al trabajo. “Ni tengo seguridad, ni fuerza, necesito ir apoyada y la gente me ayuda mucho”, apuntó.

También está acostumbrada a caerse y necesita ayuda hasta para levantarse de una silla. Sólo con que la rocen pierde el equilibrio y sus piernas ya no tienen fuerza para ponerse en pie. Su mayor miedo es fracturarse una pierna en alguna de sus frecuentes caídas.

“Si me caigo y me fracturo una pierna debería estar inmóvil y esa inmovilidad haría que posiblemente después ya no volviera a caminar”, lamentó.

Explicó que “lo más probable es que si no descubren algo que lo pare, acabaremos todos en silla de ruedas”, aunque “confío en que se descubra algo, que la proteina que falta la puedan sintetizar en algún laboratorio y que la puedas tomar para restituir algo de fuerza”. “Me conformaría con estar como hace cuatro años, cuando podía salir algo y no depender tanto de la gente”, afirmó.

Al respceto, señaló que “la única manera de erradicarlo es con la selelción embrionaria”, por lo que animó a “que se hagan en Sueca los análisis genéticos que toquen y se podría erradicar, si no totalmente, que nacieran muchos niños que no fueran portadores”.

“La solución es que la gente joven que por ejemplo vaya a casarse se haga los análisis genéticos y si son portadores los dos se hace una selelción embrionaria, para seleccionar el embrión que no tienen el gen mutado”, concluyó.

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