Medicina

Descubren un gen responsable de las circunvoluciones de la corteza cerebral humana


En una investigación a cargo de científicos de Turquía y Estados Unidos, se ha descubierto uno de los principales responsables de los surcos y circunvoluciones del cerebro humano: una pequeña variación dentro de un gen que determina la formación de las circunvoluciones.

El análisis genético de un paciente turco cuyo cerebro carece de circunvoluciones en parte de su corteza cerebral, ha revelado que la deformidad fue causada por la eliminación de dos letras genéticas de los 3.000 millones que forman el alfabeto genético humano. Variaciones similares del mismo gen afectado, llamado LAMC3, fueron descubiertas en otros dos pacientes con anomalías similares.

La demostración del papel fundamental de este gen en el desarrollo del cerebro humano, constituye un nuevo paso hacia la resolución del misterio subyacente en la corteza cerebral, la obra maestra de la biología, tal como indica el neurocirujano Murat Gunel, codirector del Programa de Neurogenética y profesor de genética y neurobiología en la Universidad de Yale, Estados Unidos.

Circunvoluciones de la corteza cerebral
A la izquierda, un cerebro normal, a la derecha, uno con una mutación del gen LAMC3. (Foto: Yale U.)



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