Errores genéticos y esquizofrenia
 

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Medicina

Relacionan ciertos errores genéticos con la esquizofrenia

(NC&T) La esquizofrenia, una enfermedad psiquiátrica incapacitante, afecta aproximadamente al uno por ciento de la población. Las personas con esquizofrenia sufren de alucinaciones, ideas delirantes y pensamiento desorganizado, y están en constante riesgo de desarrollar comportamientos anómalos.

El equipo de investigación, dirigido por Tom Walsh, Jon McClellan, y Mary-Claire King, de la Universidad de Washington, y por Shane McCarthy y Jonathan Sebat de los Laboratorios de Cold Spring Harbor, examinó si los errores genéticos contribuyen al desarrollo de la esquizofrenia.

Algunas supresiones y duplicaciones son comunes y se hallan en todos los humanos. Los investigadores estudiaron las mutaciones que sólo se encuentran en los pacientes de esta enfermedad, y las compararon con las mutaciones presentes sólo en personas sanas. Teorizaron que las raras mutaciones encontradas sólo en los pacientes esquizofrénicos podrían deberse con mayor probabilidad a genes deteriorados relacionados con el funcionamiento cerebral, causando así la esquizofrenia.

El estudio fue realizado empleando el ADN de 150 personas con esquizofrenia y 268 individuos sanos. Los investigadores encontraron supresiones y duplicaciones raras en el ADN del 15 por ciento de los pacientes con esquizofrenia, contra tan sólo un 5 por ciento de éstas en las personas sanas del grupo de control. La proporción fue aún mayor en los pacientes cuya esquizofrenia se presentó por primera vez en la juventud, hallándose tales mutaciones en un 20 por ciento de estos pacientes.

Los mismos resultados obtuvo un segundo equipo de investigación, liderado por Anjene Addington y Judith Rapoport del Instituto Nacional de Salud Mental. Este segundo equipo encontró una proporción más alta de duplicaciones o supresiones raras en los pacientes cuya esquizofrenia se declaró antes de los 12 años de edad, una modalidad muy severa y poco frecuente de la enfermedad.



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