Elementos ultraconservados en el genoma, ¿son indispensables?
(NC&T) Se ha pensado que éstas y otras secuencias altamente conservadas han persistido con poco o ningún cambio porque son indispensables, desempeñando funciones vitales para la viabilidad del individuo o para la reproducción.
Científicos de la División Genómica del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley y del Instituto Conjunto del Genoma se propusieron poner a prueba esta hipótesis usando manipulación genética sobre cuatro ratones diferentes. Cada uno de ellos carecía de un elemento ultraconservado seleccionado.
Si un elemento es en verdad indispensable, los ratones que carecieran del mismo deberían morir o ser incapaces de producir descendencia viable. Asombrosamente, en este estudio los ratones gozaron de una salud casi perfecta.
"Para nosotros, esto fue un resultado muy sorprendente", confiesa Nadav Ahituv, un especialista en genética humana que dirigió el experimento. "Esperábamos demostrar el papel vital que estos elementos ultraconservados deberían tener, mostrando lo que sucedería cuando faltaran. En lugar de ello, nuestros ratones no sólo eran viables y fértiles sino que no exhibieron ninguna anomalía crítica en cuanto a crecimiento, longevidad, patología, o metabolismo".
 | | Ratón sano a pesar de haber sido manipulado genéticamente. (Foto: Nadav Ahituv) |
Aunque resulta concebible que las secuencias conservadas sean de algún modo inmunes a las mutaciones por razones que nada tengan que ver con las presiones evolutivas, el mecanismo de tal "armadura para secuencias" es difícil de imaginar.
Mucho más creíble es la hipótesis de que estas secuencias de ADN idénticas persistan porque ciertas sustituciones de nucleótidos en ellas implicarían una menor adaptación del organismo; de modo que la evolución acabaría descartando a los individuos con secuencias alteradas, en favor de los que las han conservado intactas, durante la selección natural. Entonces, ¿por qué no aparecen problemas inmediatamente en los ratones que han perdido una secuencia conservada? La supresión de estos elementos probablemente tenga efectos moderados sobre la aptitud, que sean gradualmente eliminados por la selección, al cabo de diversas generaciones desde la pérdida del elemento o elementos, pero no en escalas de tiempo observables en el laboratorio.
La redundancia es otra posibilidad. Pudiera ser que los investigadores no observasen ningún efecto nocivo por las supresiones porque la naturaleza proporcionara una copia de seguridad para estos elementos ultraconservados. Ellos saben que, posicionados cerca de uno de los elementos que escogieron, hay otros elementos no codificadores ultraconservados en el genoma. Aunque esto resultara ser cierto, de todos modos no explica el misterio de fondo, el de por qué están tan conservados tales elementos, ni esclarece si resultan indispensables o no.
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