Nuevos hallazgos desafían ideas de gran arraigo sobre el genoma humano
(NC&T) El consorcio "ENCyclopedia Of DNA Elements" (ENCODE), que está organizado por el Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), ha presentado los resultados de su exhaustivo esfuerzo de cuatro años encaminado a construir una lista de piezas de todos los elementos biológicamente funcionales en el 1 por ciento del genoma humano. Llevada a cabo por 35 grupos de 80 organizaciones de diversos países, la investigación ha servido también de estudio piloto para probar la viabilidad de una iniciativa a gran escala orientada a producir un catálogo pormenorizado de todos los componentes del genoma humano cruciales para la función biológica.
Este esfuerzo impresionante ha destapado muchas sorpresas e iluminado el camino de futuras campañas destinadas a explorar el paisaje funcional del genoma humano entero. Debido al duro trabajo y a los brillantes logros del consorcio ENCODE al desentrañar algunos de los entresijos del genoma humano, la comunidad científica necesitará revisar diversas suposiciones de gran arraigo sobre qué son los genes y qué hacen, así como acerca de la manera en que los elementos funcionales del genoma han evolucionado. Esto podría tener implicaciones significativas para las investigaciones dirigidas a identificar las secuencias de ADN involucradas en muchas enfermedades humanas.
Completar el Proyecto Genoma Humano en abril de 2003 fue una notable hazaña, pero la secuenciación del genoma marcó sólo el primer paso hacia la meta de usar tal información para diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades. Tener la secuencia del genoma humano es como tener todas las páginas de un manual con las instrucciones necesarias para fabricar el cuerpo humano. Los investigadores todavía deben aprender cómo leer el idioma del manual para que puedan identificar cada parte y entender cómo las piezas interactúan en los procesos responsables de la salud y de la enfermedad.
 | | Portada de la revista Nature que informa de la investigación. (Foto: Nature) |
|
