Medicina

Descifrada la mayor fuente de variabilidad del genoma humano


(NC&T/CRG) Hasta ahora se creía que cada persona difería de otra en un millón de los más de 3.000 millones de nucleótidos (las letras de información de la secuencia del genoma: A, C, G y T) que componen el genoma humano. Un estudio realizado por un consorcio de investigadores británicos, canadienses, españoles, estadounidenses y japoneses ha demostrado que entre dos personas hay más de 20 millones de nucleótidos de diferencia, que se agrupan en al menos 1.400 regiones del genoma. La diferencia entre un individuo y otro está en que dichas regiones pueden faltar o estar duplicadas, variando en el número de copias. Estas más de 1.400 regiones, que se denominan "Variantes de Número de Copia" o CNVs (del inglés Copy Number Variant), suponen en total más de 360 millones de nucleótidos de diferencias respecto a la secuencia original descrita por el proyecto genoma humano que se publicó en el 2003.

El trabajo del consorcio del estudio de variación estructural del genoma se publicó en el número del 23 de noviembre en la revista Nature. Esta investigación, realizada en muestras de sujetos de poblaciones europeas, africanas y asiáticas, supone el estudio de variabilidad a gran escala más exhaustivo realizado hasta la fecha después de la definición de la secuencia de referencia del genoma humano y del estudio de variabilidad nucleotídica o HapMap, publicado en la misma revista a finales del 2005. El trabajo demuestra que no existe una secuencia única del genoma humano, sino un conjunto de secuencias distintas. Las más de 1.400 regiones variantes identificadas en esta investigación contienen genes, además de otras unidades funcionales, y se corresponden, muchas de ellas, a regiones implicadas en enfermedades humanas como distrofias musculares, enfermedades renales o del desarrollo. Además, las regiones que se han detectado contienen variantes que pueden conferir susceptibilidad o resistencia para muchas enfermedades comunes que afectan a la población, como el SIDA o el "lupus eritematoso diseminado", entre otras. Los resultados de esta investigación descubren una nueva dimensión de la complejidad del genoma humano, inesperada e inexplorada hasta la fecha. El descubrimiento abre las puertas a numerosos estudios para definir las causas de muchas enfermedades humanas, desarrollar tratamientos farmacológicos más eficaces y proporcionar métodos de prevención de defectos en el nacimiento, que se concretarán en un cambio radical en las metodologías que se emplean en la actualidad para el diagnóstico prenatal.

En la investigación de este consorcio internacional han participado los investigadores Lluís Armengol, Juan Ramón González, Mònica Gratacòs y Xavier Estivill, del grupo Causas Genéticas de Enfermedad, dentro del Programa Genes y Enfermedad que dirige el propio Dr. Xavier Estivill, en el Centro de Regulación Genómica (CRG). La investigación de este grupo ha sido financiada por la Fundación Genoma España, en el marco de un consorcio en el que también participan Laboratorios Esteve y Laboratorios Ferrer, y por la Generalitat de Catalunya, y parte del proyecto se ha realizado en el seno de las infraestructuras del Centro Nacional de Genotipado (CEGEN), también financiadas por Genoma España.


Más artículos
Raices del ADN
El cinc
Enfermedades cardíacas
Corazones dañados
Solución que detiene hemorragias
El cerebro es supersticioso
Injertos vasculares
Degeneración macular
Sistema inmunológico
Gen ligado al autismo
Análisis de sangre
Las orugas
Personas emocionalmente ambivalentes
Genoma humano
Genética de los chimpancés
Beber ayuda a la memoria
Clasificación de los colores
Genoma celular
Signos neuronales del bilingüismo
Cerebro humano