Medicina

Gen ligado al autismo en familias con más de un niño afectado


(NC&T) El estudio fue efectuado por los Drs. Daniel Campbell y Pat Levitt, de la Universidad Vanderbilt, y otros colegas suyos.

En una amplia muestra, que abarcó 1.231 casos, los investigadores encontraron una conexión en una variación minúscula que se produce en la parte que activa o reprime el gen. Las personas con trastornos dentro del espectro del autismo tienen más probabilidades que otras de haber heredado esta versión, que entorpece seriamente la expresión del gen, deteriorando, según se cree, el desarrollo de las partes del cerebro implicadas en el autismo.

El autismo es uno de los desarreglos mentales más heredables. Si un gemelo idéntico lo tiene, el otro también, en casi 9 de cada 10 casos. Si un hermano tiene la enfermedad, los otros hermanos corren un riesgo 35 veces mayor de lo normal de padecerla. Pese a ese claro componente genético, los científicos han tenido hasta ahora un éxito modesto en identificar los genes implicados.

Mientras que la mayoría de los estudios previos se habían centrado en los genes que se expresan en el cerebro, el equipo de Levitt vio una pista prometedora en el hecho de que algunas personas con autismo también sufren síntomas gastrointestinales, inmunológicos o neurológicos además de sus problemas de conducta. Los investigadores se concentraron en un gen que afecta a tales funciones periféricas así como al desarrollo de la corteza y el cerebelo, áreas del cerebro que están perturbadas en pacientes con autismo. Por otra parte, el gen está situado en un área sospechosa del cromosoma 7 que ha sido previamente relacionada con el grupo de trastornos del autismo.

Este gen codifica una proteína que transmite las señales que activan la maquinaria interna celular y se sabe que desempeña un papel clave tanto en el desarrollo normal como en el anormal, incluyendo las metástasis en el cáncer. El grupo de Levitt y otros habían encontrado previamente que el deterioro de las señales en el receptor interfiere con la migración de las neuronas, interrumpiendo el crecimiento neuronal en la corteza y provocando un efecto similar en el cerebelo, anormalidades también observadas en el autismo.

Los investigadores proponen que en algunos individuos con alteraciones propias del autismo y que también desarrollan problemas en el sistema digestivo, en el inmunológico, o de tipo neurológico no específicos del autismo como tal, la variante MET del gen podría desempeñar un papel significativo tanto en el deterioro del desarrollo cerebral como en el de órganos periféricos.


Más artículos
Raices del ADN
El cinc
Enfermedades cardíacas
Corazones dañados
Solución que detiene hemorragias
El cerebro es supersticioso
Injertos vasculares
Degeneración macular
Sistema inmunológico
Gen ligado al autismo
Análisis de sangre
Las orugas
Personas emocionalmente ambivalentes
Genoma humano
Genética de los chimpancés
Beber ayuda a la memoria
Clasificación de los colores
Genoma celular
Signos neuronales del bilingüismo
Cerebro humano