Pruebas sobre factor genético y común de riesgo para la enfermedad de Párkinson
(NC&T/Mayo) La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico debilitante que afecta a cerca de un millón de personas en Estados Unidos. Se conoce muy poco sobre sus causas, y por ello, no tiene cura.
"Este constituye un importante paso hacia adelante, pues se ha sospechado desde hace mucho tiempo sobre la contribución de factores de riesgo genéticos y comunes al desarrollo de la enfermedad de Parkinson, pero faltaba contar con datos de alta calidad para lograr tales descubrimientos", comenta el Dr. Demetrius Maraganore, neurólogo de Mayo Clinic e investigador principal del estudio. "Este estudio grande y bien diseñado ofrece pruebas de que las variantes genéticas comunes contribuyen a causar la enfermedad de Parkinson".
La colaboración internacional comprendió a investigadores de 11 países. Sus resultados se publicaron el 9 de agosto en la edición de la Revista de la Asociación Médica Americana (http://jama.ama-assn.org/).
En este estudio, los investigadores analizaron datos clínicos y genéticos de 2.692 pacientes con la enfermedad de Parkinson y de 2.652 pacientes sanos cotejados por edad y sexo con los sujetos afectados. Los resultados revelaron que las personas con segmentos de ADN de mayor longitud, que promueven la actividad de un gen conocida como alfa-sinucleína, presentaban un riesgo 1,5 veces mayor para la enfermedad de Parkinson.
El Dr. Maraganore explica: "Nuestro estudio brinda pruebas definitivas sobre el hecho de que la variabilidad en el gen de la alfa-sinucleína constituye un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. Las variantes comunes en el ADN que aumentan el riesgo para la enfermedad de Parkinson hacen que el gen produzca demasiada proteína alfa-sinucleína, en un proceso conocido como expresión excesiva. Nuestros hallazgos sustentan el desarrollo de terapias que reduzcan la expresión del gen de la alfa-sinucleína y tengan la capacidad de prevenir o retrasar la aparición de la enfermedad de Parkinson, o de detener su avance".
Anteriormente, estudios menores demostraron que algunas variaciones (mutaciones) poco comunes en el gen de la alfa-sinucleína causaban la enfermedad de Parkinson en unas pocas familias aisladas. Otros estudios menores realizados después de los primeros sugirieron que variaciones comunes en el gen, aunque no sean suficientes para causar la enfermedad de Parkinson, crean susceptibilidad hacia la misma.
"De todas maneras, los resultados de aquellos estudios menores fueron inconsistentes", señala el Dr. Maraganore. "Faltaba un estudio grande y bien diseñado que permitiera observar si las variaciones comunes en el gen de la alfa-sinucleína contribuían al riesgo para la enfermedad de Parkinson, a nivel mundial. El estudio actual presenta esta prueba necesaria desde hace tanto tiempo. La variabilidad en el gen de la alfa-sinucleína se relacionó con la enfermedad de Parkinson en varios tipos de poblaciones".
La enfermedad de Parkinson implica la degeneración de las células nerviosas, especialmente aquellas que producen la sustancia química llamada dopamina. La enfermedad se caracteriza por sacudidas sin control (temblores), movimientos lentos, rigidez muscular y falta de equilibrio. Si bien los tratamientos disponibles reducirían los síntomas, las ventajas no son duraderas. Ningún método puede prevenir o detener el avance de la enfermedad de Parkinson.
En esta investigación participaron científicos de Mayo Clinic así como de otros centros médicos en Estados Unidos y diez países más, incluyendo Australia, Bélgica, Francia, Alemania, Grecia, Italia, Irlanda, Noruega y Singapur. El trabajo recibió su principal apoyo mediante el subsidio del Consorcio Genético Global Edward J. Safra de la Fundación Michael J. Fox para Investigación sobre la Enfermedad de Parkinson.
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