Descubren puntos críticos de variación en el genoma del chimpancé
(NC&T) "Hemos comprobado que los chimpancés tienen muchas duplicaciones o supresiones de segmentos grandes de ADN, en las mismas regiones del genoma donde las tenemos los humanos", explica George (P.J.) Perry, estudiante doctoral de antropología que trabaja con Anne Stone, profesora del departamento de Evolución Humana y Cambio Social de la Universidad Estatal de Arizona. Esto sugiere que algunas regiones de los genomas son intrínsecamente inestables en humanos y chimpancés.
Ésta es un área relativamente nueva de investigación, siendo la primera vez que se ha investigado a gran escala en el genoma de una muestra demográfica de primates no humanos.
Esas duplicaciones y supresiones pueden ser muy significativas desde una óptica evolutiva, y son importantes para su estudio y comprensión. Los científicos hablan de enfermedades genéticas y tratamientos curativos, pero primero hay que determinar si existen diferencias genéticas como las citadas variantes. Sólo entonces se puede estudiar si éstas están involucradas en las dolencias que se investiga, y lo que representan desde la perspectiva de la variación morfológica y la enfermedad.
Específicamente, el estudio de los procesos que ocasionan variaciones y mutaciones dentro de una especie puede ayudar a los investigadores a entender la evolución de esas diferencias de número de copias entre las especies.
 | | Una madre chimpancé y su hijo. (Foto: Leanne Nash/ASU) |
Finalmente, los científicos pueden usar información sobre la variación dentro de una misma especie, para identificar patrones inusuales. Esto puede resaltar las diferencias de número de copias entre humanos y chimpancés que estuvieron de algún modo involucradas en la evolución de rasgos específicos de los humanos.
Este trabajo es un paso inicial importante en el estudio de la evolución de regiones variantes en número de copias y sus implicaciones en la enfermedad y variación fenotípica.
En el estudio, los investigadores examinaron la variación genómica estructural en muestras de ADN de 20 chimpancés machos nacidos salvajes. Identificaron 355 variantes de número de copias entre los cromosomas de estos chimpancés sin parentesco, constatando que la diversidad genética global del chimpancé puede ser más amplia de lo que se creía.
Esta investigación no sólo ilustra la importancia de estudiar la variación genética en otros primates para comprender mejor nuestro genoma, sino que también ayuda a esclarecer la diversidad y las adaptaciones de nuestros parientes evolutivos próximos.
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