Nuevas pistas sobre la evolución del genoma humano
Los estudios del equipo de expertos de la Universidad Estatal de Luisiana (LSU), dirigidos por el profesor de Ciencias Biológicas Mark Batzer, se concentraron en el origen y propagación de elementos transponibles en el genoma, a muchos de los cuales se les conoce por estar relacionados con ciertas dolencias genéticas, tales como la hemofilia. "La teoría que hemos ideado nos permite explicar el origen de alrededor de la mitad del genoma humano", ha afirmado Batzer.
Batzer y su grupo encontraron que las secuencias específicas de ADN que parecen estar inactivas durante largos periodos de tiempo pueden no estarlo después de todo. En lugar de eso, han descubierto que estos elementos tuvieron un papel crucial en la evolución humana al generar secretamente copias hiperactivas en gran cantidad, dando origen a la familia más abundante de elementos transponibles en el genoma humano, conocidos como elementos Alu. El estudio proporciona la primera evidencia clara de la evolución de los elementos Alu.
Los elementos Alu son cortas secuencias de ADN capaces de copiarse a sí mismas, movilizándose por medio de un ARN intermediario e insertándose en otro sitio del genoma. Durante el tiempo evolutivo, esta actividad, conocida como "retrotransposición", ha conducido a la generación de más de un millón de copias de elementos Alu en el genoma humano, haciendo de ellos el tipo de secuencia más abundante. Los elementos Alu son tan abundantes que abarcan cerca del 10 por ciento del genoma humano. Gracias a esta abundante presencia, han sido completamente examinados y caracterizados en cuanto a su origen y composición de secuencia. Lo que ha sido difícil de hallar para los científicos, sin embargo, es cómo estos elementos persisten, se propagan con el paso del tiempo, y ejercen influencia en la evolución humana.
En un intento por entender este proceso, Batzer y sus colegas examinaron una subfamilia de elementos Alu en el genoma humano, conocida como el linaje AluYb. Compararon estos elementos con los presentes en los genomas de otras especies de primates, incluyendo chimpancés, bonobos, gorilas, orangutanes, gibones y siamangs. La subfamilia AluYb acapara aproximadamente el 40 por ciento de los elementos Alu específicos de los humanos y es actualmente uno de los linajes Alu más activos en su genoma. Algunos elementos AluYb todavía se movilizan activamente en nuestro genoma, causando mutaciones de inserción que han llevado al desarrollo de numerosas enfermedades hereditarias.
Algunas de las enfermedades genéticas relacionadas con estos elementos incluyen a la hemofilia y ciertos cánceres. Al parecer, estos trastornos perniciosos son causados por mutaciones de inserción o por recombinación entre estos elementos, la cual se presenta cuando elementos que están cerca el uno del otro sufren una "recombinación " y parte del genoma es suprimido en el proceso.
El equipo de Batzer ha comprobado también que el linaje AluYb data de hace entre 18 y 25 millones de años aproximadamente.
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