(NC&T/Elhuyar Fundazioa) En los años 80, un grupo de Leioa estaba trabajando con los dermatoglifos, análisis que aplicaron a los niños autistas. Los dermatoglifos, o huellas palmares y plantares, son útiles para el análisis morfológico de la simetría del cuerpo humano.
Este primer estudio de los dermatoglifos permitió ver que la asimetría fluctuante entre los dos lados del cuerpo, es decir, aquella que no sigue ningún patrón, era más común entre niños con autismo que en el resto de la población.
Después de este primer estudio morfológico la investigación prosiguió a nivel citogenético. A este segundo nivel se analizaron los cromosomas de los niños con autismo. Este análisis se realizó sabiendo que había unos lugares en los cromosomas que tenían una predisposición mayor a romperse. Uno de estos sitios frágiles se encuentra en el cromosoma X y se llama FRAXA.
Los resultados obtenidos mostraron que los niños autistas tenían una significativa mayor frecuencia de expresión de sitios frágiles que la población control. Además, el lugar frágil FRAXA se expresaba sólo en los niños autistas, aunque no en la totalidad de ellos. Por lo tanto, a nivel citogenético FRAXA es el marcador más importante de una alteración genética que subyace al autismo.
Efectivamente, la alteración genética en esa posición del cromosoma X se identificó a principios de los años 90. El gen denominado FMR1 (Female Mental Retardation 1) es el responsable del síndrome X-frágil, relacionado con el autismo.
Pero no todos los niños autistas presentaban esta alteración genética. Por lo tanto, se realizó un análisis a nivel molecular para determinar la prevalencia del síndrome X-frágil entre individuos con retraso mental en el País Vasco.
El diagnóstico es muy sencillo. Se sabe que en el gen FMR1 tiene un trinucleótido CGG (citosina guanina guanina) que suele estar repetido 6-54 veces en las personas normales. En cambio en las personas premutadas aparecen entre 55-200 repeticiones y en las personas que tienen el gen mutado, es decir, padecen el síndrome del X frágil, más de 200, pudiendo alcanzar más de 1.000 repeticiones.
Los resultados de este análisis mostraron que ninguno de los individuos que mostraban la mutación del X-frágil era de origen vasco aunque tuvieran retraso mental o características autistas. Estos resultados condujeron a investigar la estabilidad del gen FMR1 en la población vasca. El proyecto se amplió posteriormente haciendo un análisis por separado de las diferentes comarcas vascas. En ese estudio se ha observado que existen diferentes vías mutacionales del gen FMR1 en la población vasca y que podrían ser de origen relativamente reciente, lo que explicaría la ausencia del síndrome X-frágil en esta población.
Una vez alcanzada esta conclusión los estudios prosiguen ahora analizando las personas permutadas, dado que se han descubierto tres patologías asociadas a esta premutación: retraso mental moderado y características autistas, fallo ovárico prematuro antes de los 45 años y ataxia tremor -patología con temblores parecidos al parkinson-. Por lo tanto, todavía queda mucho por investigar acerca del síndrome del X-frágil.
