Identifican miles de secuencias de ADN que no están en el mapa de referencia del genoma humano
(NC&T) Una gran porción de esas secuencias están ausentes, fragmentadas o desalineadas cuando se las busca en los resultados de otros trabajos de mapeo y ensamblaje de secuencias genómicas.
El genoma humano de referencia fue obtenido en 2001 y se actualiza cada dos años. Es un mosaico de secuencias de ADN provenientes de varios individuos. Se podría decir, para expresarlo de modo simple, que cerca del 80 por ciento del genoma de referencia proviene de ocho personas. Una de esas personas proporciona de hecho más del 66 por ciento del total.
En los últimos años, el grado con el que la estructura genómica varía entre los humanos se ha hecho más evidente. Esta variación ha sugerido que en tales diferencias debe haber secuencias de ADN pendientes de ser descubiertas, anotadas y caracterizadas.
El hecho de que una persona pueda tener una o más copias, o ninguna, de una secuencia particular de ADN, puede ser la razón de que estas secuencias estén ausentes en el genoma de referencia.
Los investigadores también han comprobado que algunas de estas secuencias son comunes o raras en diferentes poblaciones, dependiendo de en qué parte del globo se originaron sus antepasados.
En el nuevo estudio han intervenido, entre otros, Evan Eichler de la Universidad de Washington, y Jeffrey M. Kidd (ahora en la Universidad de Stanford).
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