La pérdida de genes contribuyó a la evolución humana
(NC&T) El trabajo ha sido realizado por Jingchun Zhu (especialista en bioinformática) con la colaboración de David Haussler (profesor de ingeniería biomolecular), Zack Sanborn y otros investigadores de la universidad. Es el primer estudio diseñado para buscar en todo el genoma la pérdida relativamente reciente de genes que no tienen copias exactas ni aproximadas en otra parte del genoma. Es probable que éstas sean las pérdidas más importantes de genes.
La idea de que las pérdidas de genes podrían contribuir a la adaptación ha sido manejada anteriormente, pero no se la ha investigado como debiera.
Para encontrar las pérdidas de genes, los investigadores emplearon un software denominado TransMap. El programa comparó los genomas de ratón y de humano buscando genes que presentan cambios lo bastante significativos para hacerlos no funcionales en algún punto del periodo de 75 millones de años transcurrido desde la divergencia de los linajes de ambos organismos.
Como el perro divergió de nuestro ancestro común antes que el ratón, los investigadores emplearon el genoma del perro como referencia "externa" para filtrar los falsos positivos. Si un gen todavía existe en el perro y en el ratón, pero no en los humanos, probablemente existió en el antepasado común y se perdió entonces en el linaje humano.
 | | Jingchun Zhu y Zack Sanborn. (Foto: UCSC) |
Utilizando este proceso, identificaron 26 pérdidas de antiguos genes, incluyendo 16 que no se conocían previamente.
Luego compararon los genes identificados en el genoma completo del ser humano, el chimpancé, el mono rhesus, el ratón, la rata, el perro y la zarigüeya, para estimar la cronología evolutiva relativa a cuando el gen era funcional, antes de que se perdiera. Este análisis refinó la cronología de la pérdida de los genes y también sirvió como referencia para saber si el gen estaba bien establecido desde bastante tiempo atrás siendo por consiguiente funcional, o si sólo se trataba de la copia de un gen redundante. A través de este proceso, encontraron seis genes que sólo se habían perdido en el ser humano.
Después de varios análisis, los investigadores concluyeron que la pérdida probablemente se produjo en el linaje de los primates, después de la diferenciación del gorila y antes de la del chimpancé.
Los investigadores también identificaron otros genes perdidos en los humanos y que no tenían ningún "homólogo funcional", o sea genes alternativos que pudieran realizar la misma función en el genoma humano. Algunos de estos genes perdidos habían sido funcionales durante más de 300 millones de años.
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