Enfermedades mitocondriales

Hay 50 comentarios

Yobana Bernal – Bogota Colombia

08/04/13 - 14:43

Tema: Enfermedad Mitocondrial Sindrome de leigh

Hola tengo una niña de 4 años que le fue diagnosticada una enfermedad mitocondrial o de la célula se llama síndrome de leigh, ella ya no puede caminar, es hipotonica con ataxia y ya no puede hablar muy bien. Quisiera saber de algún tratamiento para esta horrible enfermedad ya que hace algunos años atrás perdí ami hijito de 7 años por la misma enfermedad. Aquí en Colombia según el medico es el único caso.....gracias por su respuesta y también quisiera compartir experiencias con algunos padres de hijos afectados. Mi correo es bernalypaola@gmail.com. Bendiciones para todos.

jasbleidy moreno – valledupar, colombia

29/03/13 - 17:25

Tema: leucoencefaopatia mitocondrial

rommys Benjamin

Francisco Femen�a

08/05/12 - 16:11

Tema: Seguimiento de enfermedades mitocondriales

Estimados amigos, yo voy a ver vuestros casos desde el punto de vista medico, sin olvidar vuestro sentir por estas raras enfermedades, en el d�a de hoy conocimos en profundidad una de ellas, dado que nos toco implantar de urgencia un marcapasos en un ni�o de 7 a�os que debuta con sincope anoche de reposo y le diagnosticamos bloqueo AV completo, por suerte para todos especialmente para el ni�o y su familia sali� todo bien, y revisando el tema con nuestro grupo esta descripto que una de las causas graves en la evoluci�n son los trastornos de conducci�n cardiaco progresivos y que pueden terminar como el caso de hoy o incluso con una muerte s�bita ( en estos casos totalmente evitable con el implante de un marcapasos) por eso es que desde el punto de vista medico sugiero encarecidamente que a los m�dicos de vuestros hijos les exijan la realizaci�n de un simple ECG o Holter de 24 hs por lo menos una vez por a�o, dado que ante la aparici�n de una m�nima alteraci�n seria conveniente EVALUAR la posibilidad del implante del marcapasos y evitar llegar a esta situaci�n como la vivida por nosotros hoy, en manos experimentadas estos son procedimientos casi ambulatorios, y las personas pueden vivir sin mayores alteraciones de su estilo y calidad de vida, espero sea de ayuda este comentario de un medico, especialista en arritmias pero antes que nada padre de 5 hijos, un cordial saludo.
Dr. Francisco Femen�a
Jefe de Unidad de Arritmias
Departamento de Cardiolog�a
Hospital Espa�ol de Mendoza. Argentina

yerlenny – osorno chile

25/02/12 - 22:42

Tema: sindrome de leigh

hola tengo un hermoso ni�o de 2 a�os 7 meses y en septiembre del 2011 dejo de caminar de tantos examenes supimos qe tenia esta enfermedad sindrome de leigh e buscado por todas parte una cura pero no lo e encontrado ademas parecieran no conocer muxo del tema los doctores soy de osorno y nesesito saver de padres qe esten en esta misma situacion creo que si nos unomos podemos conseguir algo mi correo es kdfpyap@hot mail .com fuerzas a todos los padres y a nuestros hijos bendiciones

Respuesta a yerlenny

francisco – sevilla

05/03/12 - 11:45

Tema: Re: sindrome de leigh

hola soy el padre de un �ino de 3 a�os 7 meses tampoco anda en abril puede que me digan el resultado del estudio y sospechan del sindrome de leigh la terapia a caballo le va muy bien pero hay pocos estudios de esta enfermeda y ahora menos con la crisis pero debemos unirnos todos los que tengamos este problema sin importar de donde seamos pedir al nivel mundial que se estudie

Respuesta a yerlenny

Pedro Pablo – valdemoro (madrid)

07/03/12 - 17:30

Tema: Re: sindrome de leigh

Mi hija tiene una enfermedad mitocondrial no asociada a ning�n s�ndrome en concreto Se llama Elena. Procuro informarme y reunir informaci�n, lo que encuentro lo pod�is localizar en facebook en la paguina ni�os con enfermedades mitocondriales y en el grupo que hemos creado con igual tema. A trav�s de estos canales espero crear una red de afectados para el apoyo mutuo hay 4 organizaciones en diferentes pa�ses que est�n muy organizadas con las noticias.

Espero que os pueda servir y que por vuestra parte aport�is las experiencias o noticias que poda�s.

Un saludo, gracias anticipadas y mucho animo para salir adelante en esta lucha.

boris – croacia

21/01/12 - 00:43

Tema: busco una megor sulucion para las in fermedades de miticondria

hola soy un padre de una infermedad de mitecondria e buscado en to los lugares posibiles i en mi i�orancia sobre la medicina no puedo diagnosticar una posibile cura

mi ijo fue normal asta los 8 a�o i ase 3 a�os dejo de ablar i ase 6 meses dejo de andar por favor si algien sabe como curar o darle la minima oportunidad de megorar o andar por favor que me llamen al 00351919001589 mi coreo es boris.median@hotmail,com les agradesco i asi podre darle una mejo calidad de vida les agradesco el maxinteres por los demas a todos les deseo de mi profundo corason una cura por su ijos dios nos ayude ver creser anuestros ijos en codiciones de salud buena un abraso atodos

renato – colombia - bogota

28/12/11 - 03:43

Tema: enfermedad mitocondrial

hola tengo mi prima que tiene 19 a�os ella sufre mucho del corazon y del cerebro hace dos dias nos enteramos qe tiene una enfermedad mitocondrial si alguien sabe donde se trata la enfermedad por favor avisen..

Respuesta a renato

JUAN JOSE DEL ANGEL – tampico mexico

01/03/12 - 08:11

Tema: Re: enfermedad mitocondrial

saludos tengo informacion mandame un correo a saludparatuscelulas@gmail.com

deomar – lima peru

10/11/11 - 02:05

Tema: enfermedades mitocondriales

hola soy deomar dominguez. mi sobrina le han diagnosticado un a enfermedad mitocondrial pero aca en peru no hay medicos especializados en esta enfermedad me han aconsejado llevarla a espa�a . por favor aconsejenme que puedo hacer gracias DIOS LOS BENDIGA

Respuesta a deomar

Pedro Pablo – valdemoro (madrid)

07/03/12 - 17:39

Tema: Re: enfermedades mitocondriales

Espero que os pueda servir y que por vuestra parte aport�is las experiencias o noticias que poda�s.

PUEDES MANDAR UN EMAIL O LLAMAR AL CENTRO DE REFERENCIA DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES EN ESPA�A QUE ESTA EN EL HOSPITAL12 DE OCTUBRE (MADRID) QUE TE INDIQUEN QUE COLEGAS CONOCEN EN TU PAIS

Un saludo, gracias anticipadas y mucho animo para salir adelante en esta lucha.

Cindy garcia – Browsville texas

09/11/11 - 05:21

Tema:

Hola son cindy tengo.una hermosa ni�a de 4 a�os con mitocondria complejo 1 y 3 aki donde vivo los doctores me disen que es la unica ni�a con esta emfermedad y la verdad yo e luchado siempre con ella es el.amor de.mi.vida pero quisiera conoser a otros padres.con la misma situacion y no.sentirme sola me darian una gran alegria si pudieran comunicarse commigo mi.email es cindygarcia@hotmail.com porfar .

BEATRIZ – medellin- colombia

27/10/11 - 21:35

Tema: mitocondrias

necesito por favor que me recomienden un medico especialista en mitocondrias, tengo una sobrina y aqui en colombia no hay especialistas en esto por favor alguien puede darme informacion.
DIOS LOS BENDIGA, MUCHAS GRACIAS.

Respuesta a BEATRIZ

ANA BETTY BLANDON R. – QUIBDO-COLOMBIA

02/11/11 - 20:27

Tema: Re: mitocondrias

Hola Beatriz, yo tengo una hija con enfermedad mitocondrial tiene 3 a�os aun no he podido encontrara un medico especialista en dicha enfermedad, si tu consigues alguno por favor me lo haces saber. Dios los bendiga.

Pedro Pablo R – madrid

09/10/11 - 23:48

Tema: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Me gustaria intercambiar experiencias con padres de hijos con enfermedades mitocondriales. Especificamente en areas de investigaci�n, tratamiento y grupos en Espa�a.

Respuesta a Pedro Pablo R

francisco – sevilla

05/03/12 - 11:59

Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

hola mi hijo tambien tiene problemas mandame tu correo

Respuesta a Pedro Pablo R

francisco pe�a quero – sevilla

06/03/12 - 09:17

Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

hola me llamo paco,estoy en tu misma situaci�n mi correo es pacodirec@hotmail.com estoy en tuenti y ablamos por lo privado espero respuesta soy de sevilla un saludo

Respuesta a Pedro Pablo R

Antonio – Sevilla

16/04/12 - 15:44

Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Hola Pedro Pablo. �chale un vistazo a la web de nuestros laboratorios dedicados al diagn�stico precoz de enfermedades raras de origen mitocondrial: www.selten-diagnosis.com. Contacta con nosotros para m�s informaci�n.
Espero que te podamos ser de ayuda. Saludos!

Respuesta a Pedro Pablo R

YGOR – valera venezuela

26/04/12 - 08:52

Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

tengo el mismo problema con mi hija por favor si sabes del tratamiento o especialistas inicamelos

ang�lica rinc�n genes – c�rdoba-colombia

18/06/11 - 16:31

Tema: enfermedades mitocondriales

Hola quisiera recibir informaci�n sobre enfermedades mitocondriales mi hijo de dos a�os y medio le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial. mi bebe presenta convulsiones, retardo en el desarrollo nos dimos cuenta de este retardo a los cuatro meses de nacido. sus convulsiones comenzaron al a�o y tres meses y tiene neumonias a repetici�n. actualmente esta siendo atendido en medellin por el neuropediatra el Doctor bleepedberto Cabrera del Hospital San Vicente de Paul esta medicado con Keppra para las convulsiones y toma diaraiamente coenzimaQ para la enfermedad como madre de mi Fer les digo confiemos mucho en Dios no bajemos la guardia nuestros hijos se merecen que luchemos por ellos solo les pido que si saben de avances m�dicos en el tratamiento de esta enfermedad me lo hagan saber. Dios nos permita siempre encontrar los caminos para salir adelante gracias.
ang�lica rinc�n genes

Respuesta a ang�lica rinc�n genes

ANA BETTY – QUIBDO-COLOMBIA

18/09/11 - 19:47

Tema: Re: enfermedades mitocondriales

Hola Angelica, en el dia de hoy leo tu comentario y quiero decirte que yo soy madre de Camila tiene 3 a�os y tambien le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial y me la estan tratando en Medell�n, me gustaria segirme comunicando con tigo asi que por favor mandame tu numero de telefono y asi seguir en contacto. Dios lo bendiga. Espero tu respuesta.

lorena – santa rosa la pampa

17/05/11 - 18:28

Tema: Enfermedad matocondrial

Hola soy la mama de una nena d 1 a�o y medio, ella nacio con esta enfermedad pero recien en abril del a�o pasado cd se le declaro su primera neumonia le diagnosticaron posible enfermedad mitocondrial progresiva, ella esta conectada a un respirador todo el dia, el cual le da aire ambiente, un boton gastrico y una hiliostomia, le han hecho una biopsia cd tenia 1 mes donde no le encontraron nada y otra a los 5 para mandar a estudiar pero hay muchas enfermedades mitocondriales hay pocas mutaciones q tienen cura y tratamiento y ella no tiene ninguna de esas porque todavia no hay ningun estudio para encontrar la de ella,y hace una semana le volvio a garrar una neumonia y la delivito y no puede dejar el respirador de el hospital estan asiendo lo posible para pasarla al sipap de ella, espero que alguien me pueda dar un consejo o una experiencia y a todos los padre lo que tengo para decirle no se dejen estar y luchen contra viento y marea y nose dejen pasar por arriba porque hay mucha gente inesperta y que tiene titulo y se piesan que son mas que los padres, que somo nosotro que lo que savemos mas de estos chicos, somo nosotros q a mi hija la hemos sacado adelante y yo la echo a tender en el hitaliano de Bs.As (capital federal) con el doctor Agusto Perez y el si la saco adelante y no hay palabra para espliacar el agradecimiento al doctor bueno muchos saludos y gracias por esta comunicacion

Respuesta a lorena

ANA BETTY – QUIBDO-COLOMBIA

18/09/11 - 20:03

Tema: Re: Enfermedad matocondrial

Hola Lorena, yo tambien tengo una ni�a de 3 a�os con enfermedad mitocondrial me encataria que me digeras donde estas ubicada y si puedes el nombre completo del Doctor que esta tratando a tu bebe, tu puedes entendreme que estoy dispuesta hacer todo lo que este a mi alcance para mejorar la calidad de vida de mi chiquita. espero tu respuesta mil y mil gracias, Dios los bendiga

Respuesta a lorena

soledad – uruguay- treinta y tres

01/05/13 - 23:29

Tema: Re: Enfermedad matocondrial

hay lorena te super entiendo soy la mama de delfina una nena de 3 años y medio con una enfermedad muy similar a la de tu hija!! delfi tiene traqueostomia y gastrostomia y vivia conectada a el cipap de ella todo el dia.. despues de una neumonia fuerte que le realizaron la traqueo estaba con el a permanencia! hoy lo utiliza solo por la noche para dormir!!se que hay que luchar para que te digan lo que tiene y que hay gente q te dicen barbaridades!! pero el amor y el estimulo para ellos es lo mejor! soy de uruguay un beso enorme Soledad!!

Delismar Quintero – Barinas, Venezuela

05/05/11 - 14:35

Tema: enfermedades mitocondriales

Hola, soy madre de un ni�o de 4 a�os, que a los 2 a�os le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial tipo mela, mi inquietud es sobre la evolucion de esa enfremedad, he visto mucho progreso en el ni�o actualmente se enbleepedra asistiendo a terapias y ha evolucionado mucho, quiero saber donde puedo tratarlo.

ANA BETTY – QUIBDO-COLOMBIA

27/02/11 - 01:12

Tema: ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Hola tengo una ni�a de 2 a�os las cual le diagnosticaron una posible enfermedad mitocondrial lamentablemente en nuestro pais no tenemos los medios para diagnostica dicha enfermedad, me gustaria saber si hay alguien que me pueda ayudar para enviar las nuestra a otro pais les agradezco, Dios los bendiga

JOSE NORABUENA – LIMA-PERU

26/02/11 - 19:22

Tema: MITOCONDRAIL-SINDROME DE WILLIAMS

HOLA SOY PADRE DE UN NI�O DE 3 A�OS, QUE NACIO CON UN SINDROME DISMORFICO AL 1 LE OPERARON DEL CORAZON(SOPLO DE 11 mm) Y HAST ALA ACTUALIDAD TIENE UN BANDING, A LOS 2 A�OS APROX LE DIANOSTICARON SINDROME DE WILLIAMS Y CON LA BIOPSIA QUE LE PRACTICARON HACE 7 MESES LE DETECTARON EL PROBLEMA MITOCONDRIAL Y LA DOCTORA QUE LO VEE NOS COMENTA QUE NO HAY TRATAMIENTO QUE SE LE PUEDA DAR, YA QUE SU HIGADO ES GRANDE(4 DEDOS MEDIDA APROX) Y SU CRECIMIENTO ESTA POIR DEBAJO D ELO NORMAL
POR FAVOR NECESITO SI HAY ALGUN DOCTOR EN ESTE PLANETA QUE HAYA VISTO ESTOS CASOS Y QUE NOS PUEDA AYUDAR PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA DE MI PEQUE�O HIJO
MUCHAS GRACIAS

Respuesta a JOSE NORABUENA

joanna

16/04/11 - 08:03

Tema: Re: MITOCONDRAIL-SINDROME DE WILLIAMS

hola jose yo tengo un ni�o con sindrome de williams tiene tres a�itos quisiera comunicarme contigo te dejo mi correo lucecita_12_3@hotmail.com espero tu respuesta joanna

Respuesta a JOSE NORABUENA

edwin – Lima

25/09/12 - 16:09

Tema: Re: MITOCONDRAIL-SINDROME DE WILLIAMS

HOLA JOSE
TENGO UNA BEBE DE 7 MESES, SU NEUROLOGO SOSPECHA DE UNA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, POR FAVOR PODRIAS INDICARME DONDE LE PRACTICARON LA BIOPSIA A TU HIJO, GRACIAS POR EL APOYO

alejandro – mexico, d.f.

14/01/11 - 05:16

Tema: mitocondrias

hay un suplemento alimenticio llamado BelAge, de la compa�ia sanki, su correo es www.sankiglobal.com, que esta patentado a nivel mundial y es eficaz en el restalecimiento de la mitocondria

Grisel – Capital Federal

06/01/11 - 14:36

Tema: Enfermedad Mitocondrial

Hola a todos, les cuento que soy mam� de Iv�n de 7 a�os el cual cuando nacio fue un nenne normal. A los 4 a�os le diagnosticar�n epilepsia mioclonica parpabreal (parpados) hace un mes tuvo unos episodios raros, mas mioclonias y peque�as ataxias lo que derivar�n en una internaci�n en el Institito Fleni, mediante nuevos estudios, le diagnosticar�n una posible enfermedad mitocondrial. Mi angustia fue indescriptible, jamas pense que nos pasaria esto. De solo saber, imaginar y llegar a vivir lo que esta maldita enfermedad pueda hacer en mi hijo siento que me voy a morir. S� que es muy dificil, que solo se puede controlar y que no en todos los casos son efectivos los tratamientos a base de vitaminas. Hoy Iv�n toma 3 medicaciones para su epilepsia m�s 5 vitaminas, Carnitina, redoxon, VitE, biotina y tiamina. Pobre angel esta todo el dia tomando cosas. Desde ya el equipo que trabaja con �l en Fleni es exelente y s� que estoy en las mejores manos dado que es un Centro de alta complejidad en neurologia infantil. Solo espero que con el correr de los dias, meses o a�os alguien pueda descubrir como frenar esto y poder tener a mi hijo con vida para cuando eso ocurra. Es dificil pensar en todo esto pero como digo siempre Iv�n es un ejemplo de viva, su infancia le toco muy dificil, pero su valor, su enteresa, su lucha y sus ganas de vivir son mi claro ejemplo que en la vida todo se puede. Porque no sobrevivir con esto??? Fuerza a todos los padres que luchan por esta enfermedad de nuestros hijos y a no vajar los brazos jamas ellos nos necesitan ahi de pie luchando a su lado. vamos que se puede!!!! Un beso enorm� a todos...

Respuesta a Grisel

violeta – israel

28/02/11 - 23:54