Nuevas fronteras en la investigacion de enfermedades mitocondriales
«New Frontiers in Mitochondrial Biogenesis and Disease» es el título del libro publicado por Research Signpost y editado por el profesor Francesc Villarroya del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular en la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona, coordinador de la red temática de Biogénesis y Patología Mitocondrial. En la publicación participan expertos de ámbito internacional, que revisan aspectos innovadores de la investigación básica sobre la mitocondria y su relación con diversas patologías (cáncer, enfermedades neurodegenerativas, muerte celular, etc.).
Las mitocondrias son consideradas como las centrales energéticas de la célula. Son unos pequeños orgánulos de forma esférica o alargada, localizados en el citoplasma de la célula, y son responsables de la fosforilación oxidativa, que es la producción de energía en forma de ATP (adenosintrifosfato) para el metabolismo celular. Las patologías mitocondriales afectan principalmente a los órganos con mayor demanda energética (músculo esquelético, cerebro, miocardio, hígado, riñón, etc.) y en un amplio sentido, a cualquier órgano o tejido del cuerpo. No obstante, en los últimos años se ha producido una auténtica revolución en el conocimiento de la función de las mitocondrias ya que se ha descubierto su implicación en otros procesos diferentes a la producción de energía (muerte celular programada, control de la producción de radicales libres, etc.).
Las mitocondrias también contienen material genético: es el ADN mitocondrial (mtDNA), una molécula circular que ha sido secuenciada y que codifica información para 37 genes. En cada célula hay centenares de moléculas de mtDNA, que se heredan exclusivamente a través de la herencia materna. El mtDNA, que fue descubierto en los 60s, tiene una tasa de mutación muy superior a la del ADN nuclear y ello explica la gran variabilidad de secuencias de mtDNA entre individuos. En el año 1988 se descubrían las primeras mutaciones del mtDNA asociadas a enfermedades mitocondriales y se abrían nuevas vías de estudio para este tipo de patologías. No obstante, estas enfermedades no se deben únicamente a mutaciones en el mtDNA: patologías como la lipodistrofia en pacientes de SIDA hasta algunos aspectos de enfermedades como el Alzheimer o Parkinson tienen su origen en una disfunción mitocondrial. Desgraciadamente, las enfermedades de origen mitocondrial no tienen tratamientos efectivos y lo más habitual son las terapias paliativas. Todos los progresos en investigación básica son por eso fundamentales para abrir la vía a futuras terapias y tratamientos que puedan abordarlas.
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