Estimados amigos, yo voy a ver vuestros casos desde el punto de vista medico, sin olvidar vuestro sentir por estas raras enfermedades, en el día de hoy conocimos en profundidad una de ellas, dado que nos toco implantar de urgencia un marcapasos en un niño de 7 años que debuta con sincope anoche de reposo y le diagnosticamos bloqueo AV completo, por suerte para todos especialmente para el niño y su familia salió todo bien, y revisando el tema con nuestro grupo esta descripto que una de las causas graves en la evolución son los trastornos de conducción cardiaco progresivos y que pueden terminar como el caso de hoy o incluso con una muerte súbita ( en estos casos totalmente evitable con el implante de un marcapasos) por eso es que desde el punto de vista medico sugiero encarecidamente que a los médicos de vuestros hijos les exijan la realización de un simple ECG o Holter de 24 hs por lo menos una vez por año, dado que ante la aparición de una mínima alteración seria conveniente EVALUAR la posibilidad del implante del marcapasos y evitar llegar a esta situación como la vivida por nosotros hoy, en manos experimentadas estos son procedimientos casi ambulatorios, y las personas pueden vivir sin mayores alteraciones de su estilo y calidad de vida, espero sea de ayuda este comentario de un medico, especialista en arritmias pero antes que nada padre de 5 hijos, un cordial saludo.
Dr. Francisco Femenía
Jefe de Unidad de Arritmias
Departamento de Cardiología
Hospital Español de Mendoza. Argentina
yerlenny – osorno chile
25/02/12 - 22:42
Tema: sindrome de leigh
hola tengo un hermoso niño de 2 años 7 meses y en septiembre del 2011 dejo de caminar de tantos examenes supimos qe tenia esta enfermedad sindrome de leigh e buscado por todas parte una cura pero no lo e encontrado ademas parecieran no conocer muxo del tema los doctores soy de osorno y nesesito saver de padres qe esten en esta misma situacion creo que si nos unomos podemos conseguir algo mi correo es kdfpyap@hot mail .com fuerzas a todos los padres y a nuestros hijos bendiciones
Respuesta a yerlenny
francisco – sevilla
05/03/12 - 11:45
Tema: Re: sindrome de leigh
hola soy el padre de un ñino de 3 años 7 meses tampoco anda en abril puede que me digan el resultado del estudio y sospechan del sindrome de leigh la terapia a caballo le va muy bien pero hay pocos estudios de esta enfermeda y ahora menos con la crisis pero debemos unirnos todos los que tengamos este problema sin importar de donde seamos pedir al nivel mundial que se estudie
Respuesta a yerlenny
Pedro Pablo – valdemoro (madrid)
07/03/12 - 17:30
Tema: Re: sindrome de leigh
Mi hija tiene una enfermedad mitocondrial no asociada a ningún síndrome en concreto Se llama Elena. Procuro informarme y reunir información, lo que encuentro lo podèis localizar en facebook en la paguina niños con enfermedades mitocondriales y en el grupo que hemos creado con igual tema. A través de estos canales espero crear una red de afectados para el apoyo mutuo hay 4 organizaciones en diferentes países que están muy organizadas con las noticias.
Espero que os pueda servir y que por vuestra parte aportéis las experiencias o noticias que podaís.
Un saludo, gracias anticipadas y mucho animo para salir adelante en esta lucha.
boris – croacia
21/01/12 - 00:43
Tema: busco una megor sulucion para las in fermedades de miticondria
hola soy un padre de una infermedad de mitecondria e buscado en to los lugares posibiles i en mi iñorancia sobre la medicina no puedo diagnosticar una posibile cura
mi ijo fue normal asta los 8 año i ase 3 años dejo de ablar i ase 6 meses dejo de andar por favor si algien sabe como curar o darle la minima oportunidad de megorar o andar por favor que me llamen al 00351919001589 mi coreo es boris.median@hotmail,com les agradesco i asi podre darle una mejo calidad de vida les agradesco el maxinteres por los demas a todos les deseo de mi profundo corason una cura por su ijos dios nos ayude ver creser anuestros ijos en codiciones de salud buena un abraso atodos
renato – colombia - bogota
28/12/11 - 03:43
Tema: enfermedad mitocondrial
hola tengo mi prima que tiene 19 años ella sufre mucho del corazon y del cerebro hace dos dias nos enteramos qe tiene una enfermedad mitocondrial si alguien sabe donde se trata la enfermedad por favor avisen..
Respuesta a renato
JUAN JOSE DEL ANGEL – tampico mexico
01/03/12 - 08:11
Tema: Re: enfermedad mitocondrial
saludos tengo informacion mandame un correo a saludparatuscelulas@gmail.com
deomar – lima peru
10/11/11 - 02:05
Tema: enfermedades mitocondriales
hola soy deomar dominguez. mi sobrina le han diagnosticado un a enfermedad mitocondrial pero aca en peru no hay medicos especializados en esta enfermedad me han aconsejado llevarla a españa . por favor aconsejenme que puedo hacer gracias DIOS LOS BENDIGA
Respuesta a deomar
Pedro Pablo – valdemoro (madrid)
07/03/12 - 17:39
Tema: Re: enfermedades mitocondriales
Mi hija tiene una enfermedad mitocondrial no asociada a ningún síndrome en concreto Se llama Elena. Procuro informarme y reunir información, lo que encuentro lo podèis localizar en facebook en la paguina niños con enfermedades mitocondriales y en el grupo que hemos creado con igual tema. A través de estos canales espero crear una red de afectados para el apoyo mutuo hay 4 organizaciones en diferentes países que están muy organizadas con las noticias.
Espero que os pueda servir y que por vuestra parte aportéis las experiencias o noticias que podaís.
PUEDES MANDAR UN EMAIL O LLAMAR AL CENTRO DE REFERENCIA DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES EN ESPAÑA QUE ESTA EN EL HOSPITAL12 DE OCTUBRE (MADRID) QUE TE INDIQUEN QUE COLEGAS CONOCEN EN TU PAIS
Un saludo, gracias anticipadas y mucho animo para salir adelante en esta lucha.
Cindy garcia – Browsville texas
09/11/11 - 05:21
Tema:
Hola son cindy tengo.una hermosa niña de 4 años con mitocondria complejo 1 y 3 aki donde vivo los doctores me disen que es la unica niña con esta emfermedad y la verdad yo e luchado siempre con ella es el.amor de.mi.vida pero quisiera conoser a otros padres.con la misma situacion y no.sentirme sola me darian una gran alegria si pudieran comunicarse commigo mi.email es cindygarcia@hotmail.com porfar .
BEATRIZ – medellin- colombia
27/10/11 - 21:35
Tema: mitocondrias
necesito por favor que me recomienden un medico especialista en mitocondrias, tengo una sobrina y aqui en colombia no hay especialistas en esto por favor alguien puede darme informacion.
DIOS LOS BENDIGA, MUCHAS GRACIAS.
Respuesta a BEATRIZ
ANA BETTY BLANDON R. – QUIBDO-COLOMBIA
02/11/11 - 20:27
Tema: Re: mitocondrias
Hola Beatriz, yo tengo una hija con enfermedad mitocondrial tiene 3 años aun no he podido encontrara un medico especialista en dicha enfermedad, si tu consigues alguno por favor me lo haces saber. Dios los bendiga.
Pedro Pablo R – madrid
09/10/11 - 23:48
Tema: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Me gustaria intercambiar experiencias con padres de hijos con enfermedades mitocondriales. Especificamente en areas de investigación, tratamiento y grupos en España.
Respuesta a Pedro Pablo R
francisco – sevilla
05/03/12 - 11:59
Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
hola mi hijo tambien tiene problemas mandame tu correo
Respuesta a Pedro Pablo R
francisco peña quero – sevilla
06/03/12 - 09:17
Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
hola me llamo paco,estoy en tu misma situación mi correo es pacodirec@hotmail.com estoy en tuenti y ablamos por lo privado espero respuesta soy de sevilla un saludo
Respuesta a Pedro Pablo R
Antonio – Sevilla
16/04/12 - 15:44
Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Hola Pedro Pablo. Échale un vistazo a la web de nuestros laboratorios dedicados al diagnóstico precoz de enfermedades raras de origen mitocondrial: www.selten-diagnosis.com. Contacta con nosotros para más información.
Espero que te podamos ser de ayuda. Saludos!
Respuesta a Pedro Pablo R
YGOR – valera venezuela
26/04/12 - 08:52
Tema: Re: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
tengo el mismo problema con mi hija por favor si sabes del tratamiento o especialistas inicamelos
angélica rincón genes – córdoba-colombia
18/06/11 - 16:31
Tema: enfermedades mitocondriales
Hola quisiera recibir información sobre enfermedades mitocondriales mi hijo de dos años y medio le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial. mi bebe presenta convulsiones, retardo en el desarrollo nos dimos cuenta de este retardo a los cuatro meses de nacido. sus convulsiones comenzaron al año y tres meses y tiene neumonias a repetición. actualmente esta siendo atendido en medellin por el neuropediatra el Doctor bleepedberto Cabrera del Hospital San Vicente de Paul esta medicado con Keppra para las convulsiones y toma diaraiamente coenzimaQ para la enfermedad como madre de mi Fer les digo confiemos mucho en Dios no bajemos la guardia nuestros hijos se merecen que luchemos por ellos solo les pido que si saben de avances médicos en el tratamiento de esta enfermedad me lo hagan saber. Dios nos permita siempre encontrar los caminos para salir adelante gracias.
angélica rincón genes
Respuesta a angélica rincón genes
ANA BETTY – QUIBDO-COLOMBIA
18/09/11 - 19:47
Tema: Re: enfermedades mitocondriales
Hola Angelica, en el dia de hoy leo tu comentario y quiero decirte que yo soy madre de Camila tiene 3 años y tambien le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial y me la estan tratando en Medellín, me gustaria segirme comunicando con tigo asi que por favor mandame tu numero de telefono y asi seguir en contacto. Dios lo bendiga. Espero tu respuesta.
lorena – santa rosa la pampa
17/05/11 - 18:28
Tema: Enfermedad matocondrial
Hola soy la mama de una nena d 1 año y medio, ella nacio con esta enfermedad pero recien en abril del año pasado cd se le declaro su primera neumonia le diagnosticaron posible enfermedad mitocondrial progresiva, ella esta conectada a un respirador todo el dia, el cual le da aire ambiente, un boton gastrico y una hiliostomia, le han hecho una biopsia cd tenia 1 mes donde no le encontraron nada y otra a los 5 para mandar a estudiar pero hay muchas enfermedades mitocondriales hay pocas mutaciones q tienen cura y tratamiento y ella no tiene ninguna de esas porque todavia no hay ningun estudio para encontrar la de ella,y hace una semana le volvio a garrar una neumonia y la delivito y no puede dejar el respirador de el hospital estan asiendo lo posible para pasarla al sipap de ella, espero que alguien me pueda dar un consejo o una experiencia y a todos los padre lo que tengo para decirle no se dejen estar y luchen contra viento y marea y nose dejen pasar por arriba porque hay mucha gente inesperta y que tiene titulo y se piesan que son mas que los padres, que somo nosotro que lo que savemos mas de estos chicos, somo nosotros q a mi hija la hemos sacado adelante y yo la echo a tender en el hitaliano de Bs.As (capital federal) con el doctor Agusto Perez y el si la saco adelante y no hay palabra para espliacar el agradecimiento al doctor bueno muchos saludos y gracias por esta comunicacion
Respuesta a lorena
ANA BETTY – QUIBDO-COLOMBIA
18/09/11 - 20:03
Tema: Re: Enfermedad matocondrial
Hola Lorena, yo tambien tengo una niña de 3 años con enfermedad mitocondrial me encataria que me digeras donde estas ubicada y si puedes el nombre completo del Doctor que esta tratando a tu bebe, tu puedes entendreme que estoy dispuesta hacer todo lo que este a mi alcance para mejorar la calidad de vida de mi chiquita. espero tu respuesta mil y mil gracias, Dios los bendiga
Respuesta a lorena
soledad – uruguay- treinta y tres
01/05/13 - 23:29
Tema: Re: Enfermedad matocondrial
hay lorena te super entiendo soy la mama de delfina una nena de 3 años y medio con una enfermedad muy similar a la de tu hija!! delfi tiene traqueostomia y gastrostomia y vivia conectada a el cipap de ella todo el dia.. despues de una neumonia fuerte que le realizaron la traqueo estaba con el a permanencia! hoy lo utiliza solo por la noche para dormir!!se que hay que luchar para que te digan lo que tiene y que hay gente q te dicen barbaridades!! pero el amor y el estimulo para ellos es lo mejor! soy de uruguay un beso enorme Soledad!!
Delismar Quintero – Barinas, Venezuela
05/05/11 - 14:35
Tema: enfermedades mitocondriales
Hola, soy madre de un niño de 4 años, que a los 2 años le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial tipo mela, mi inquietud es sobre la evolucion de esa enfremedad, he visto mucho progreso en el niño actualmente se enbleepedra asistiendo a terapias y ha evolucionado mucho, quiero saber donde puedo tratarlo.
ANA BETTY – QUIBDO-COLOMBIA
27/02/11 - 01:12
Tema: ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
Hola tengo una niña de 2 años las cual le diagnosticaron una posible enfermedad mitocondrial lamentablemente en nuestro pais no tenemos los medios para diagnostica dicha enfermedad, me gustaria saber si hay alguien que me pueda ayudar para enviar las nuestra a otro pais les agradezco, Dios los bendiga
JOSE NORABUENA – LIMA-PERU
26/02/11 - 19:22
Tema: MITOCONDRAIL-SINDROME DE WILLIAMS
HOLA SOY PADRE DE UN NIÑO DE 3 AÑOS, QUE NACIO CON UN SINDROME DISMORFICO AL 1 LE OPERARON DEL CORAZON(SOPLO DE 11 mm) Y HAST ALA ACTUALIDAD TIENE UN BANDING, A LOS 2 AÑOS APROX LE DIANOSTICARON SINDROME DE WILLIAMS Y CON LA BIOPSIA QUE LE PRACTICARON HACE 7 MESES LE DETECTARON EL PROBLEMA MITOCONDRIAL Y LA DOCTORA QUE LO VEE NOS COMENTA QUE NO HAY TRATAMIENTO QUE SE LE PUEDA DAR, YA QUE SU HIGADO ES GRANDE(4 DEDOS MEDIDA APROX) Y SU CRECIMIENTO ESTA POIR DEBAJO D ELO NORMAL
POR FAVOR NECESITO SI HAY ALGUN DOCTOR EN ESTE PLANETA QUE HAYA VISTO ESTOS CASOS Y QUE NOS PUEDA AYUDAR PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA DE MI PEQUEÑO HIJO
MUCHAS GRACIAS
Respuesta a JOSE NORABUENA
joanna
16/04/11 - 08:03
Tema: Re: MITOCONDRAIL-SINDROME DE WILLIAMS
hola jose yo tengo un niño con sindrome de williams tiene tres añitos quisiera comunicarme contigo te dejo mi correo lucecita_12_3@hotmail.com espero tu respuesta joanna
Respuesta a JOSE NORABUENA
edwin – Lima
25/09/12 - 16:09
Tema: Re: MITOCONDRAIL-SINDROME DE WILLIAMS
HOLA JOSE
TENGO UNA BEBE DE 7 MESES, SU NEUROLOGO SOSPECHA DE UNA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, POR FAVOR PODRIAS INDICARME DONDE LE PRACTICARON LA BIOPSIA A TU HIJO, GRACIAS POR EL APOYO
alejandro – mexico, d.f.
14/01/11 - 05:16
Tema: mitocondrias
hay un suplemento alimenticio llamado BelAge, de la compañia sanki, su correo es www.sankiglobal.com, que esta patentado a nivel mundial y es eficaz en el restalecimiento de la mitocondria
Grisel – Capital Federal
06/01/11 - 14:36
Tema: Enfermedad Mitocondrial
Hola a todos, les cuento que soy mamá de Iván de 7 años el cual cuando nacio fue un nenne normal. A los 4 años le diagnosticarón epilepsia mioclonica parpabreal (parpados) hace un mes tuvo unos episodios raros, mas mioclonias y pequeñas ataxias lo que derivarón en una internación en el Institito Fleni, mediante nuevos estudios, le diagnosticarón una posible enfermedad mitocondrial. Mi angustia fue indescriptible, jamas pense que nos pasaria esto. De solo saber, imaginar y llegar a vivir lo que esta maldita enfermedad pueda hacer en mi hijo siento que me voy a morir. Sé que es muy dificil, que solo se puede controlar y que no en todos los casos son efectivos los tratamientos a base de vitaminas. Hoy Iván toma 3 medicaciones para su epilepsia más 5 vitaminas, Carnitina, redoxon, VitE, biotina y tiamina. Pobre angel esta todo el dia tomando cosas. Desde ya el equipo que trabaja con él en Fleni es exelente y sé que estoy en las mejores manos dado que es un Centro de alta complejidad en neurologia infantil. Solo espero que con el correr de los dias, meses o años alguien pueda descubrir como frenar esto y poder tener a mi hijo con vida para cuando eso ocurra. Es dificil pensar en todo esto pero como digo siempre Iván es un ejemplo de viva, su infancia le toco muy dificil, pero su valor, su enteresa, su lucha y sus ganas de vivir son mi claro ejemplo que en la vida todo se puede. Porque no sobrevivir con esto??? Fuerza a todos los padres que luchan por esta enfermedad de nuestros hijos y a no vajar los brazos jamas ellos nos necesitan ahi de pie luchando a su lado. vamos que se puede!!!! Un beso enormé a todos...
Respuesta a Grisel
violeta – israel
28/02/11 - 23:54
Tema: Re: Enfermedad Mitocondrial
me gustaria saber....si seria posible q tambien en este centro de atencion de alta complejidad podrian tratar a mi nietita q solo tiene hoy cuatro meses de edad y estamos desesperados......vivimos en israel y si el traslado vale la pena estariamos en bs as en unas cuantas horas....solo debemos saber si en este centro la recibirian....gracias.......
Respuesta a Grisel
violeta – israel
28/02/11 - 23:58
Tema: Re: Enfermedad Mitocondrial
me gustaria saber....si seria posible q tambien en este centro de atencion de alta complejidad podrian tratar a mi nietita q solo tiene hoy cuatro meses de edad y estamos desesperados......vivimos en israel y si el traslado vale la pena estariamos en bs as en unas cuantas horas....solo debemos saber si en este centro la recibirian....gracias.......
Respuesta a Grisel
guadalupe – argentina buenos aires
23/04/11 - 17:08
Tema: Re: Enfermedad Mitocondrial
hola soy mama de martina aparenta tener una enfermedad mitocondrial, a ella la atienden en el italiano y deben ahcerle en un par de meses en flenni una biopcia querria comunicarme con vos por mail. bs y gracias
Respuesta a Grisel
marcela badilla – angol, chile
18/06/11 - 15:15
Tema: Re: Enfermedad Mitocondrial
YO TENGO UN HIJITO CON ESA MALDITA ENFERMEDAD , Y NO E PARADO DE LUCHAR E ANDADO POR TODOS LADOS, LO PEOR ESQUE EN DONDE VIVI CON EL TERREMOTO DEL 27 DE FEBRERO 10 , NO HAY HOSPITAL Y CASI NO TENGO DONDE ACUDIR CUANDO A MI BEBE LE DAN SUS DESCOMPENSACIONES , PERO COMO DIISES HAY Q SER FUERTE POR ELLOS Y DARLES FUERSAS PARA SEEGUIR Y NUNCA BAJAR LOS BRASOS MI BEBE TIENE EL SINDROM D MERRF Y COMBULCIONA TOMA MUCHOS REMEDIOS POR SU CALIDAD D VIDA YA Q NO TIENE CURA { PERO DIOS ESTA CON NOSOTRAS BAMOS A SEGUIR SIII}
Respuesta a Grisel
Pedro P R – Madrid
10/10/11 - 00:01
Tema: Re: Enfermedad Mitocondrial
Buenas Grisel:
Tengo una hija de 4 años con una enfermedad mitocondrial. Esta con el Kepra, Q encima Q10, Bitamina B, Bitamina C y Carnitina. El redoxon que toma es Vitamina C. En USA he encontrado vitamina C de igual tamaño y concentración pero bastante mas barata. Me puedes decir para que son la biotina y la tiamina? Por otro lado estoy intentando averiguar sobre el efecto de la hormona del crecimiento en esta enfermedad. Si sabes algo te agradecería que me lo comentaras.
Un abrazo y mucha fuerza para sacarlo adelante. Nos va a hacer falta.
lorena – san juan
02/11/10 - 10:24
Tema:
hola tengo un sobrinito de 6 meses con enfermedad mitocondrial.. necesito contactarme con algun medico de Argentina que se especialice en el tema.
Respuesta a lorena
Grisel – buenos aires
02/03/11 - 02:23
Tema:
Lorena, te cuento que mi hijo es atendido exelentemente bien en el Instituto Fleni de Belgrano, su neurologa es la Dra Alejandra Dericco. Te aconsejo consultar con ella. Un beso y suerte, Grisel
cristina – toledo
23/09/10 - 03:05
Tema: enfermedades mitocondrial
hola soy una madre ke tiene un hijo con una enfermedad mitocondrial esta entratamiento tiene 13 años mi hijo cada dia esta peor su enfermedad sigue su curso ,esto es lo ke peor te puede pasar en este mundo ver consumirse a tu hijo poco a poco megustaria si algun medico pudiera revisar los espedientes de mi hijo y darme otra opiñon pero lo peor de todo esto eske como no tengo recursos economicos una segunda opinion medica sale muy costosa si alguien me pudiea alludar se lo agradeceria solo pido una segunda opinion de un doctor no cro ke sea tanto pedir gracias
alicia – montevideo uruguay
19/08/10 - 09:18
Tema: Soy mama de un niño mitocondrial.
Soy mama de un niño con una enfermedad mitocondrial que le causa ataxias recurrentes, tiene 2 años y medio y esta en tratamiento con algunas vitaminas y l- carnitina.Me guastaria tener mas informaciòn de alguna otra medicaciòn que se le pueda dar y mas informaciòn de esta compleja enfermedad.
Desde ya muchas gracias.Y a todos los papas que escribieron un apretado abrazo y ante todo que no bajen los barazos que hay que luchar y mucho por nuestros hijos.
besos
Respuesta a alicia
Cindy garcia – Brownsville texas
09/11/11 - 05:33
Tema: Re: Soy mama de un niño mitocondrial.
Alicia creo k todos pasamos por momentos tristes y quisiera platicar contiho la verdad yo no conos co a nadie con la misma emfermedad de mija. Mi niña tambien esta von la vitamina Co enzyme Q 10 y levocarnitine y nexium y.neurontin. Si puedes mandarme un email a cindygarcia89@hotmail.com te lo agradeseria muchisimo.
alejandro gomez – leon gto
08/08/10 - 01:46
Tema: me pueden ayudar
tengo un hijo con una emfermedad mitocondrial sindrome de nino ipotonico
quiciera saber mas acerca de esta emfermedad mi nino tiene 5 anos y no abla bien y esta atrasado en su desarroyo
Andrea – Buenos Aires
05/05/10 - 13:57
Tema: Enfermedad mitocondrial
Necesito saber si alguien me puede recomendar un médico especialista en Ennfermedades Mitocondriales en Buenos Aires
Muchas gracias
Andrea
Respuesta a Andrea
grisel – capital federal
10/01/11 - 18:29
Tema: Re: Enfermedad mitocondrial
Hola Andrea, te ceunto que a mi hijo hace un mes le diagnosticarón una posible enfermedad mitocondrial, digo posible porque todavia faltan resultados de estudios para terminar de confirmarla. Lo estamos haciendo tratar en Fleni de belgrano, no sé si ahi hay especialistas en enfermedades mitocondriales pero si estoy segura que estan los mejores neurologos, tiene guardia las 24 hs y te puedo asegurar por mi propia experiencia que todo el equipo medico de la clinica conoce el caso de mi hijo, cosa que me dá tranquilidad saber que donde voy estoy bien atendida y en buenas manos. Te dejo un saludo y espero haberte ayuidado. Grisel
Alejandro – Buenos Aires, Argentina
16/03/10 - 14:13
Tema: enfermedad mitocondrial
Hola, mi madre (65 años) tiene declarada la enfermedad desde hace unos 15 años. Su principal manifestacion clinica (progresiva) esta en la miopatia ocular, sus pares craneales estan afectados y sus ojos (mas el derecho) se encuentran con sus parpados sin fuerza y los musculos motores paralizados.
Me interezaria saber mas sobre la enfermedad y si hay algun tratamiento "paliativo" en investigacion o ya probado, ya que se que de base no hay nada que hacer .
Desde ya muchas gracias, quedo a su entera dispocision para cualquier consulta.
yanelis – cuba
01/02/10 - 21:47
Tema: hola desde cuba
estimados senores
soy una madre cubana que nesecita informacion mi hija que nacio normal a los 4 anos me le diagnostican una enfermedad mitocondrial mi nina no camina ni habla parece un vegetal se pueden imaginar el grado de desesperacion de una madre por favor nesecito ayuda y saber mas que pued hacer para darle a mi hija una mejor vida pues es dificil no hacer nada y saberpoco de esta enfermedad gracias
Respuesta a yanelis
Silvia – Barcelona
05/09/10 - 09:30
Tema: Re: hola desde cuba
Hola, poco podré ayudarte pero yo también soy madre de una niña con enfermedad mitocondrial, mi hija tiene 4 años y nació normal, le diagnosticaron la enfermedad a los 2 años y poco a poco a dejado de "funcionar", ahora no habla, no camina y prácticamente es vegetal porque poco se comunica, si que nos conoce y a veces puede sonreir.... buscamos desesperadamente un tratamiento pero no encontramos nada, nos dicen que estamos en las mejores manos ... y la verdad es que mi hija no sufre. La referencia que te puedo dar es el Hospital Infantil San Juan de Dios de Barcelona y pregunta por la Dra. Mercé Pineda o alguien de su equipo. Mucha suerte y un gran abrazo
CATALINA – SANTIAGO
20/10/09 - 21:03
Tema: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
HOLA SEÑORES DE SOLO CIENCIA
ME PODRIAN MANDAR INFORMACION SOBRE ESTE TEMA.
TENGO TRABAJO Y NECESITO FUENTE CONFIABLE.
MUCHAS GRACIAS
Jose Quiñonez – Buenos Aires
24/04/09 - 00:01
Tema: Sera que pueden ayudarme
No soy medico noi nada parecido pero tengo un hijo que segun los diagnosticos tienen una alteracion de las mitocondrias. el caso es que soy de escasos recursos y no se como proceder.
Soy ciudadano Paraguayo pero me vine a Buenos Aires por el problema de mi criatura. Por favor si pueden darme alguna orientaciòn
Jos´e Roberto Huet covarrubias – México, D.F.
03/04/09 - 15:33
Tema: Estoy trabajando sobre Enfermedades Mitocondriales podrían mandarme información del Tema
Estimados Señoree de Solociencia:
Podrían mandarme información general de las Enfermedades Mitocondriales.